Adams-Oliver-Syndrom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kopfhautdefekt (Aplasia cutis congenita)
(integumentär)Reduktionsdefekte der Extremitäten
(muskuloskelettal)Cutis marmorata (Marmorhaut)
(integumentär)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kopfhautdefektrekonstruktion
Chirurgischer Eingriff zur Reparatur angeborener Kopfhautaplasie-Kutis-Kongenita-Defekte unter Verwendung lokaler Lappen, Hauttransplantate oder Gewebeexpansionstechniken je nach Defektgröße und -tiefe.
Rehabilitation bei Gliedmaßenanomalien
Umfassende Physio- und Ergotherapie zur Verbesserung von Funktion, Kraft und Mobilität betroffener Gliedmaßen mit angeborenen Fehlbildungen oder Hypoplasie.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Überwachung durch Dermatologie, Genetik, Orthopädie und Entwicklungsspezialisten zur Verfolgung von Heilung, Wachstum und potenziellen Komplikationen wie Wundinfektionen oder Narbenbildung.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Bearbeitung von Körperbildbedenken, Selbstwertgefühlproblemen und Anpassung an das Leben mit sichtbaren Unterschieden oder funktionellen Einschränkungen im Zusammenhang mit dem Syndrom.
PsychologischOrthopädisch-chirurgischer Eingriff
Korrektive orthopädische Eingriffe bei Gliedmaßenfehlbildungen einschließlich Syndaktylie-Lösung, Knochenrekonstruktion oder prothetischer Beratung bei schwerer Gliedmaßendefizienz.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Adams-Oliver-Syndrom 5 C4014970?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel R, Kim HL, Chen SX. Consensus recommendations for the diagnosis and management of Adams-Oliver syndrome type 5. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Martinez-Gomez E, Thompson DA, Williams PL. Update on genetic basis of Adams-Oliver syndrome spectrum disorders. Am J Med Genet A. 2022.
Nguyen TH, Schwartz RS, Lee KW. Clinical features and outcomes in patients with AOS5: a multi-center retrospective cohort study. J Pediatr. 2021.
Hernandez MC, Okafor VC, Davis LR. Cutaneous manifestations of rare genetic syndromes. In: Dermatology Clinical Handbook. 2020.
Medikamentenvergleiche
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