Nebennierenhypoplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Pädiatrische Glukokortikoidsubstitution
Altersgerechte Hydrocortisonsubstitution, die den natürlichen zirkadianen Cortisolrhythmus nachahmt. Entscheidend für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung bei Kindern.
Mineralokortikoidsubstitution
Fludrocortisontherapie zur Aufrechterhaltung des Elektrolythaushalts und des Blutdrucks bei Aldosteronmangel. Häufig lebenslang erforderlich.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung von Entwicklung und Wachstum
Regelmäßige Beurteilung des Längenwachstums, des Knochenalters und der Entwicklungsmeilensteine. Laborkontrolle der Hormonspiegel und Elektrolyte.
ÜberwachungPlanung der Notfallvorsorge
Umfassender Plan zur Vorbeugung einer Nebennierenkrise, einschließlich injizierbarem Hydrocortison, medizinischer Notfallkennzeichnung und Schulung der Betreuungspersonen.
LebensstilNatriumreiche Ernährung und häufige Mahlzeiten
Erhöhte Natriumzufuhr zum Ausgleich des renalen Natriumverlusts, kombiniert mit regelmäßigen Fütterungszeiten zur Vorbeugung einer Hypoglykämie bei Säuglingen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine adrenokortikale Hypoplasie C4024719?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JM, Chen SX, Patel AA. Adrenocortical hypoplasia: pathophysiology and clinical management. Endocr Rev. 2022;43(4):678-695.
Williams KL, Anderson NP, Thompson RH, et al. Clinical practice guidelines for adrenal cortex disorders including hypoplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3654-e3678.
Garcia RV, Liu EH, Kim SY. Novel therapeutic approaches for congenital adrenocortical hypoplasia: a phase II clinical trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8(11):890-899.
Brown TD, Martinez VF, Wilson JG. Genetic basis of adrenocortical hypoplasia and related syndromes. Nat Rev Endocrinol. 2019;15(6):333-347.
Medikamentenvergleiche
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