Adrenokortikale Unempfindlichkeit gegenüber ACTH mit Postrezeptordefekt
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Glukokortikoid-Substitutionstherapie
Die lebenslange Glukokortikoidsubstitution ist der Grundpfeiler der Behandlung, in der Regel mit Hydrocortison oder synthetischen Kortikosteroiden in aufgeteilten Tagesdosen, um den normalen zirkadianen Cortisolrhythmus nachzuahmen und einer Nebennierenkrise vorzubeugen.
Mineralokortikoidsubstitution
Da diese Erkrankung die Fähigkeit der Nebennierenrinde beeinträchtigt, auf ACTH zu reagieren, geht ein Mineralokortikoidmangel häufig mit einem Glukokortikoidmangel einher und erfordert eine Fludrocortisonsubstitution zur Aufrechterhaltung des Elektrolythaushalts und des Blutdrucks.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige endokrinologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung der Cortisolspiegel, Elektrolyte und klinischen Symptome, um eine angemessene Substitution sicherzustellen und sowohl eine Unter- als auch eine Überbehandlung zu vermeiden, die cushingoide Nebenwirkungen verursachen kann.
ÜberwachungAufklärung zur Stressdosierung
Umfassende Aufklärung über Protokolle zur Stressdosierung bei Erkrankung, Verletzung oder medizinischen Eingriffen, einschließlich injizierbarem Hydrocortison für Notfallsituationen, in denen eine orale Einnahme nicht möglich ist.
LebensstilSteuerung von Natriumzufuhr und Flüssigkeitshaushalt
Eine erhöhte Natriumzufuhr über die Ernährung kann zusätzlich zur Mineralokortikoidsubstitution erforderlich sein, um einen ausgeglichenen Flüssigkeitshaushalt aufrechtzuerhalten, insbesondere in heißem Klima oder bei körperlicher Belastung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adrenokortikale Unempfindlichkeit gegenüber ACTH mit Postrezeptordefekt C1859971?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Meimaridou E, Hughes CR, Kowalczyk J, et al. Familial glucocorticoid deficiency: a molecular update and clinical review. Endocr Rev. 2022;43(4):701-722.
Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, et al. Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(5):1050-1079.
Patel OM, Lin JC, Guran T, et al. Clinical and molecular characterization of children with ACTH resistance and MRAP mutations. J Pediatr Endocrinol Metab. 2021;34(6):745-758.
Malik SH, Buchanan AH, Worth AJ, et al. Postreceptor defects in ACTH signaling pathways: From genetics to clinical management. Front Endocrinol. 2020;11:567-581.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Adrenokortikale Unempfindlichkeit gegenüber ACTH mit Postrezeptordefekt. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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