Adulte neuronale Ceroid-Lipofuszinose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Progredienter Visusverlust
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(neurologic)Myoklonus
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie
Antiepileptika werden zur Kontrolle von Krampfanfällen verschrieben, die bei neuronaler zeroidaler Lipofuszinose häufig auftreten. Die Medikamentenauswahl berücksichtigt die Art der Krampfanfälle und den allgemeinen neurologischen Zustand.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Therapie mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Ärzt:in wird empfohlen.
Physiotherapie
Strukturierte Physiotherapieprogramme helfen, die Motorik zu erhalten, die Beweglichkeit zu bewahren und Kontrakturen zu verhindern, während die Krankheit fortschreitet. Bei Bedarf können Hilfsmittel einbezogen werden.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige neurologische Überwachung
Umfassende neurologische Beurteilungen verfolgen das Krankheitsprogress, leiten Behandlungsanpassungen und identifizieren neu auftretende Symptome, die eine Intervention erfordern.
ÜberwachungKognitive und Verhaltensunterstützung
Psychologische Interventionen adressieren kognitiven Abbau, Verhaltensänderungen und emotionale Herausforderungen. Bildungsunterstützung hilft Familien, das Krankheitsprogress zu verstehen und damit umzugehen.
PsychologischErnährungsmanagement
Ernährungsassessment und -management adressieren Schluckbeschwerden und Gewichtserhaltung. In manchen Fällen können modifizierte Konsistenzen oder ergänzende Ernährung erforderlich sein, um eine ausreichende Zufuhr sicherzustellen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adulte neuronale Ceroidlipofuszinose C0022797?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mole SE, Williams RE, Goebel HH. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Handb Clin Neurol. 2011;100:139-159.
NCL Foundation Clinical Advisory Board. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):78.
Kohan R, Pesa S, Dodelson de Kremer R. Enzyme replacement therapy in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a 12-month follow-up study. Mol Genet Metab. 2018;123(2):S89.
Macaulay SM, McKay RD, Hughes BP. Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: systematic review of global prevalence and phenotype. J Neurol. 2022;269(8):4251-4263.
Medikamentenvergleiche
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