Adulte Citrullinämie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hyperammonämische Enzephalopathie
Hirnödem
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Proteinintoleranz
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit Erstalk-Medikamenten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Proteinrestriktionstherapie
Eingeschränkte diätetische Proteinzufuhr zur Reduzierung der Stickstoffbelastung und Citrullinansammlung. Ein spezialisierter medizinischer Ernährungsplan wird gemeinsam mit einem Stoffwechseldiätassistenten erstellt, um eine ausreichende Zufuhr essentieller Aminosäuren zu gewährleisten und gleichzeitig den Proteinkatabolismus zu minimieren.
Stickstoff-Eliminations-Therapie
Verabreichung von Natriumphenylbutyrat oder Natriumbenzoat zur Förderung alternativer Stickstoffausscheidungswege, wodurch die Ansammlung toxischer Metaboliten im Harnstoffzyklus reduziert wird.
Weitere Therapieoptionen
L-Arginin-Supplementierung
Supplemental L-Arginin zur Unterstützung der verbleibenden Harnstoffzyklusfunktion und Reduzierung des Hyperammonämierisikos bei Citrullinämie-Patienten.
MedikamentösMetabolisches Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Analysen der Plasmaaminosäuren, Ammoniakwerte und Leberfunktionstests zur Steuerung der Behandlungsanpassungen und frühzeitigen Erkennung metabolischer Krisen.
ÜberwachungLebertransplantation
Definitive chirurgische Behandlung, die das defiziente enzymproduzierende Lebergewebe ersetzt und die Harnstoffzyklusfunktion bei Patienten mit schwerer Citrullinämie wiederherstellt, die auf eine medikamentöse Therapie nicht ansprechen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Citrullinämie Typ I mit Beginn im Erwachsenenalter C0268546?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Häberle J, Burlina A, Chakrapani A, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First edition. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Caldovic L, Abdikarim I, Narain S, et al. Molecular genetics of citrullinemia types I and II. Results Probl Cell Differ. 2019.
Matsumoto S, Häberle J, Kido J, et al. Sodium benzoate in the treatment of citrullinemia type 1: A systematic review. Mol Genet Metab. 2022.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. Urea cycle disorders. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2020.
Medikamentenvergleiche
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