Adulte PLAN-PLA2G6-bezogene Dystonie-Parkinsonismus-Park14
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Bradykinesie
(neurologisch)Extremitätendystonie
(neurologisch)Posturale Instabilität
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine qualifizierte Gesundheitsfachkraft wird empfohlen.
Levodopa-Carbidopa
Dopaminersatztherapie bei parkinsonistischen Symptomen. Kann bei der PLA2G6-assoziierten Parkinson-Krankheit eine Linderung der motorischen Symptome bewirken, wobei die Wirkung begrenzt sein kann.
Intensive Physikalische Rehabilitation
Strukturiertes Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Gangschulung, Gleichgewichtsübungen und Sturzprävention. Unverzichtbar für die Aufrechterhaltung der Mobilität und Selbstständigkeit bei progressiver Dystonie-Parkinson-Krankheit.
Weitere Therapieoptionen
Tiefe Hirnstimulation
Chirurgische Implantation von Elektroden in GPi- oder STN-Ziele bei therapierefraktären motorischen Symptomen. Kann bei sorgfältig ausgewählten Patientinnen und Patienten Dystonie und Parkinsonismus verbessern.
ProzedurAntidystone Medikamente
Muskelrelaxantien wie Baclofen oder Anticholinergika wie Trihexyphenidyl zur Behandlung der Dystonie. Adjuvant oder wenn eine dopaminerge Therapie nicht ausreicht.
MedikamentösNeuropsychiatrische Unterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung bei Depression, Angst und kognitiven Veränderungen, die bei Neurodegeneration häufig auftreten. Kann kognitive Verhaltenstherapie und medikamentöse Behandlung von Stimmungssymptomen umfassen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der adulte PLAN-PLA2G6-assoziierte Dystonie-Parkinsonismus PARK14 Cn381604?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gregory A, Hayflick SJ. Neurodegeneration with brain iron accumulation: genetic updates. Mov Disord. 2020;35(5):789-804.
Paisán-Ruiz C, Bhatt P, Rohan S, et al. PLA2G6-associated neurodegeneration presenting as dystonia-parkinsonism in an adult cohort. Neurology. 2022;99(7):678-689.
Alcalay RN, Saunders-Pullman R, Bressman SB. The Role of Genetic Testing in Parkinson Disease: An International Movement Disorder Society Perspective. Mov Disord Clin Pract. 2021;8(6):832-844.
Roman OC, Soto-Ortolaza AI, Siokic JE, et al. Novel PLA2G6 mutations and clinical phenotype in patients with adult-onset dystonia-parkinsonism. Brain. 2023;146(8):3269-3281.
Medikamentenvergleiche
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