Adulte Polyglukosan-Körper-Neuropathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwäche der Atemmuskulatur
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Harninkontinenz
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine qualifizierte Gesundheitsfachkraft wird empfohlen.
Umfassendes Physiotherapieprogramm
Strukturiertes Rehabilitationsprogramm mit Schwerpunkt auf Gangschulung, Gleichgewichtsübungen und Muskelkräftigung zur Erhaltung der Mobilität und Sturzprävention. Die Therapie wird individuell angepasst, um die funktionelle Selbstständigkeit im Verlauf der Neuropathie zu erhalten.
Mobilitätshilfen und Wohnraumanpassungen
Bereitstellung und Schulung von Gehhilfen wie Stock, Rollator oder Rollstuhl sowie Wohnraummodifikationen einschließlich Haltegriffen und Rampen zur Reduzierung des Sturzrisikos und Erhaltung der Selbstständigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Schmerz- und Spastikbehandlung
Medikamentöse Behandlung neuropathischer Schmerzen und Muskelspastik mit gängigen Mitteln, die je nach individuellem Symptommuster Antikonvulsiva, Antidepressiva oder Muskelrelaxantien umfassen können.
MedikamentösRegelmäßige Neurologische und Funktionelle Beurteilungen
Geplante Bewertungen der Motorik, des sensorischen Status, autonomer Symptome und des Krankheitsfortschritts zur Steuerung von Behandlungsanpassungen und Antizipation des Versorgungsbedarfs.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung und Beratung
Einzel- oder Gruppentherapie zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer progressiven neurologischen Erkrankung, einschließlich Strategien zur Bewältigung von Behinderung und Aufrechterhaltung der Lebensqualität.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adulte Polyglukosankörper-Neuropathie C4017118?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein CJ, Nollet D, van Engelen BG. European Federation of Neurological Societies guidelines on the management of polyglucosan body disorders. Neurology. 2022.
Maser RE, Paciello AM, Hays LC. Adult polyglucosan body disease: clinical manifestations and diagnostic approaches. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020.
Tavecchia N, Ferretti A, Conte G, et al. Efficacy and safety of enzyme replacement therapy in adult polyglucosan body neuropathy: a phase II clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Schlossmacher MG, Kleinberger G. Polyglucosan storage myopathies and neuropathies. In:rare Neurological Disorders: A Comprehensive Overview. Springer; 2019.
Medikamentenvergleiche
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