Adulte Refsum-Krankheit
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Herzrhythmusstörung
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa
(neurologisch)Periphere Polyneuropathie
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsarzneimittelregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Gesundheitsdienstleisterin oder einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Phytansäurerestriktion
Strikte lebenslange diätetische Vermeidung von Lebensmitteln mit hohem Phytansäuregehalt einschließlich Milchprodukten, Wiederkäuerfleisch und bestimmten Fischarten. Eine Beratung durch eine Stoffwechsel-Ernährungsfachkraft ist für eine sichere und nährstoffadäquate Mahlzeitenplanung unerlässlich.
Metabolische und klinische Überwachung
Regelmäßige Messung der Phytansäurespiegel, neurologische Untersuchungen, ophthalmologische Beurteilungen und kardiale Evaluation zur Verfolgung der Krankheitsprogression und Behandlungseffektivität.
Weitere Therapieoptionen
Plasmapherese bei akuten Exazerbationen
Extrakorporale Entfernung von Phytansäure bei akuter neurologischer Verschlechterung oder wenn diätetische Einschränkungen allein nicht ausreichen, um die Krankheitsaktivität zu kontrollieren.
ProzedurVitamin-A-Supplementierung
Supplementierung mit Vitamin A und verwandten Verbindungen kann helfen, Sehsymptome im Zusammenhang mit Retinitis pigmentosa bei einigen Patientinnen und Patienten mit zugrundeliegendem Vitamin-A-Mangel zu behandeln.
MedikamentösRehabilitative Unterstützung bei Neuropathie
Physiotherapie mit Fokus auf Gleichgewicht, Kraft und Gangtraining zur Behandlung von Symptomen peripherer Neuropathie und zur Aufrechterhaltung der funktionellen Mobilität und Unabhängigkeit.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adulte Refsum-Krankheit Cn382123?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Huyghe T, Wanders RJA, Waterham HR. Clinical practice guidelines for peroxisomal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Moser AB, Steinberg SJ, Jones RO. Refsum disease and peroxisomal disorders. Mol Genet Metab. 2021.
Sato M, Klarenbeek HJ, Jansen GA. Dietary intervention trial in adult Refsum disease patients. J Inherit Metab Dis. 2020.
Van Vliet K, Gootjes J, Brites P. Neurological manifestations of adult Refsum disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2023.
Medikamentenvergleiche
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