Adulte Refsum-Krankheit aufgrund PEX7-Defekt
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sehbeeinträchtigung
(neurologisch)Sensomotorische Neuropathie
(neurologisch)Anosmie
(neurologisch)Ichthyose
(dermatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Gesundheitsdienstleisterin oder einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Strikte Phytansäure-Eliminierungsdiät
Umfassendes diätetisches Management mit Eliminierung von Phytansäurequellen unter medizinischer Ernährungstherapie. Dies ist die Grundpfeilerbehandlung angesichts des PEX7-Defekts, der den Phytansäurestoffwechsel beeinträchtigt. Möglicherweise ist eine noch striktere Einhaltung erforderlich als bei der klassischen Refsum-Krankheit.
Intensive Multisystem-Überwachung
Regelmäßige Überwachung der Phytansäurespiegel, des neurologischen Status, der Herzfunktion, des Sehvermögens, des Gehörs und der Skelettentwicklung mit koordinierter Versorgung über mehrere Fachrichtungen hinweg.
Weitere Therapieoptionen
Therapeutische Apherese-Sitzungen
Plasmapherese- oder LDL-Apherese-Techniken zur aktiven Entfernung von Phytansäure aus dem Kreislauf, typischerweise eingesetzt wenn diätetische Maßnahmen nicht ausreichen, um die Akkumulation zu kontrollieren, oder während akuter Dekompensation.
ProzedurOrthopädische Intervention bei Skelettanomalien
Chirurgisches Management von skelettalen Manifestationen einschließlich Fußdeformitäten, Kontrakturen oder Skoliose, die sich aufgrund der Stoffwechselstörung entwickeln können, die Knochen und Bindegewebe betrifft.
ChirurgischAudiologische Rehabilitation
Hörgeräte und audiologische Rehabilitation bei sensorineuralem Hörverlust, mit regelmäßigen audiologischen Beurteilungen zur Anpassung der Geräte bei fortschreitendem Hörverlust.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adulte Refsum-Krankheit aufgrund eines PEX7-Defekts Cn305498?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Adult Refsum disease: diagnostic and therapeutic approaches. Mol Genet Metab. 2022;136(2):89-98.
Wanders RJ, Waterham HR, Leroy BP. Clinical practice guidelines for peroxisomal disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):342.
Van Vliet K, Mooijer PA, Poll-The BT. Pex7 gene therapy for phytanic acid metabolism restoration in Refsum disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1123-1134.
Berger J, Dorninger F, Forss-Petter S. Peroxisomes in brain development and function. Biochim Biophys Acta. 2019;1865(5):714-727.
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