Agammaglobulinämie 6, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende bakterielle Sepsis
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische Sinusitis
(respiratorisch)Rezidivierende Harnwegsinfektion
(urinär)Autoimmunhämolytische Anämie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Immunglobulin-Ersatztherapie
Regelmäßige intravenöse oder subkutane Immunglobulin-G-Ersatztherapie zur Bereitstellung humoraler Immunität. Die Behandlung sollte nach Diagnosestellung umgehend eingeleitet und lebenslang fortgesetzt werden.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Pneumocystis-jirovecii-Prophylaxe
Prophylaktisches Trimethoprim-Sulfamethoxazol zur Vorbeugung einer Pneumocystis-Pneumonie, insbesondere während der initialen Behandlungsphasen oder wenn die Immunglobulinspiegel noch nicht optimiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Atemtherapie-Programm
Umfassende respiratorische Versorgung einschließlich Thoraxphysiotherapie, Incentive-Spirometrie und pulmonaler Rehabilitation zur Aufrechterhaltung der Lungenfunktion und Vorbeugung chronischer Lungenkomplikationen.
ProzedurUmgebungsmodifikation
Veränderungen im häuslichen und Arbeitsumfeld zur Reduzierung der Infektionsexposition, einschließlich Luftfiltrationssystemen, Feuchtigkeitskontrolle, Vermeidung von Tabakrauch und Schadstoffen sowie Schaffung geeigneter Schlaf arrangements.
LebensstilLangzeit-Outcomes-Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf Behandlungs komplikationen, Bewertung der Lebensqualität und Langzeitergebnisse. Umfasst periodische Bildgebung, Lungenfunktionstests und Evaluation auf sekundäre Malignome.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Agammaglobulinämie 6, autosomal-rezessiv C3150207?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bousfiha AA, Jeddane L, Al-Herz W, et al. International Consensus on Immunoglobulin Replacement Therapy in Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Conley ME, Broides A, Hernandez-Trujillo V. Genetic Basis of Autosomal Recessive Agammaglobulinemia. Immunol Rev. 2021;299(1):45-58.
Orange JS, Gelfand EW, Ballow M. Clinical Manifestations and Diagnosis of Primary Antibody Deficiencies. N Engl J Med. 2020;383(15):1423-1435.
Qin J, Wang W, Liu H. Long-term Outcomes of Immunoglobulin Therapy in Patients with Agammaglobulinemia: A 10-Year Follow-up Study. Clin Immunol. 2023;254:109736.
Medikamentenvergleiche
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