Agenesie der weißen Hirnsubstanz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Sehverlust
Allgemeine Symptome
(Neurologisch)Erhebliche Symptome, die die Alltagsbewältigung wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere motorische Beeinträchtigung
(Neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(Neurologisch)Krampfanfälle
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Neuroentwicklungssurveillance
Umfassende und regelmäßige Beurteilung der neurologischen Entwicklung, motorischen Funktion und kognitiven Fähigkeiten zur Steuerung von Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Frühinterventionsrehabilitation
Intensive frühkindliche Physio- und Ergotherapie zur Maximierung der motorischen Entwicklung und des funktionellen Potenzials während kritischer Perioden.
PhysiotherapieKognitive und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste zur Behandlung kognitiver Verzögerungen, Verhaltensherausforderungen und Familienberatung zur Bewältigung einer chronischen neurologischen Erkrankung.
PsychologischKrampfanfallmanagement
Antiepileptische Medikamente zur Anfallskontrolle, wenn Epilepsie eine Begleiterkrankung ist, gemäß allgemeiner klinischer Leitlinien.
MedikamentösSupportive Versorgung und Lebensqualität
Multidisziplinäre supportive Maßnahmen einschließlich Hilfsmittel, pädagogischer Unterstützung und sozialer Dienste zur Optimierung der Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine Agenesie der zerebralen weißen Substanz C1859969?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. Updated diagnostic classification and guidelines for malformations of cortical development and cerebral white matter. Neurology. 2022.
Poretti A, Prayer D, Boltshauser E. Challenges in neuroimaging of fetal and neonatal cerebral white matter. Neuropediatrics. 2021.
Steggerda SJ, van Wezel-Meijler G. Clinical and neuroimaging characteristics of white matter disorders in infants. J Perinat Med. 2020.
Himmelmann K, Horber V, Sellier E, et al. MRI findings in children with cerebral white matter abnormalities: a European multicenter study. Dev Med Child Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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