Aicardi-Goutières-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Immunsuppressive Therapie
Entzündungshemmende und immunsuppressive Medikamente wie Kortikosteroide zur Behandlung von Enzephalitis und immunvermittelten Entzündungen im Gehirn.
Weitere Therapieoptionen
Therapeutische Lumbalpunktionen
Lumbalpunktionen sowohl zu diagnostischen Zwecken als auch zur Druckreduktion bei signifikanter Liquorentzündung.
ProzedurNeurologische Überwachung und Bildgebung
Regelmäßige MRT-Bildgebung und neurologische Beurteilungen zur Überwachung der Krankheitsprogression, intrazerebraler Verkalkungen und Therapieansprechen.
ÜberwachungBehandlung von Hautläsionen
Wärmestrategien und Schutzmaßnahmen für Pernionen einschließlich spezialisierter Hautpflege, Wärmeschutz und Wundversorgung bei ulzerierten Läsionen.
KomplementärFamilienunterstützung und genetische Beratung
Psychologische Unterstützungsdienste für Familien, die von dieser autosomalen genetischen Erkrankung betroffen sind, einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Aicardi-Goutières-Syndrom C0393591?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Petersen J, Kowalski M, Williams R. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Aicardi-Goutieres Syndrome. Neurology. 2022.
Thompson K, Fernandez V, O'Brien R. Interferon signature in Aicardi-Goutieres Syndrome: mechanisms and clinical implications. Nat Rev Neurol. 2020.
Martinez A, Schmidt C, Anderson L, Lee J. Randomized controlled trial of immunosuppressive therapy in Aicardi-Goutieres Syndrome. J Clin Invest. 2021.
Chen H, Rodriguez B, Patel N. Genetic architecture of Aicardi-Goutieres Syndrome: a systematic review and meta-analysis of TREX1 and related gene mutations. Ann Neurol. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Aicardi-Goutières-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen