Angeborene Alakrimie, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Akutes Hornhautulkus mit starken Schmerzen
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Anhaltende Augentrockenheit
(ophthalmologisch)Sandgefühl in den Augen
(ophthalmologisch)Hornhauterosion
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Eine konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Überwachen Sie die Symptome.
Künstliche Tränen und Gleitmittel
Regelmäßige Anwendung konservierungsmittelfreier künstlicher Tränen und okulärer Gleitmittel, um die Feuchtigkeit der Hornhautoberfläche zu erhalten und Schäden durch Augentrockenheit vorzubeugen.
Punktumokklusion
Chirurgischer oder vorübergehender Verschluss der Tränenpünktchen, um natürliche und künstliche Tränen länger auf der Augenoberfläche zu halten und den Komfort zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Befeuchtung der Umgebungsluft
Einsatz von Raumluftbefeuchtern und Vermeidung trockener, windiger oder klimatisierter Umgebungen, um die Verdunstung der Tränenflüssigkeit zu verringern und den Augenkomfort zu verbessern.
LebensstilEntzündungshemmende Augentropfen
Topische entzündungshemmende Mittel können bei begleitender Entzündung der Augenoberfläche verordnet werden, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
MedikamentösSchutzbrille
Tragen von Umschließungsbrillen oder Schutzbrillen in windigen, staubigen oder trockenen Umgebungen, um die Augenoberfläche zu schützen und die Verdunstung der Tränenflüssigkeit zu verringern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die kongenitale autosomal-rezessive Alakrimie C4012597?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel SP, Anderson CJ. Congenital alacrima: a comprehensive review of tear production disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Ferraris M, Liu RH, Kimura S. International consensus guidelines for diagnosis and management of congenital tear disorders. Br J Ophthalmol. 2019.
Nguyen TD, Garcia EG, Fernandez O. Clinical features and molecular characterization of autosomal recessive congenital alacrima in a large cohort. Clin Genet. 2018.
Sato H, Brown WR, Chen L. Safety and efficacy of artificial tear supplementation in patients with congenital alacrima: a prospective study. Ophthalmic Res. 2022.
Medikamentenvergleiche
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