Alagille-Syndrom aufgrund von 20p12-Mikrodeletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q44.71
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hepatobiliär)Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Cholestase
(hepatobiliär)Gelbsucht
(hepatobiliär)Herzgeräusch
(hepatobiliär)Schmetterlingswirbel
(hepatobiliär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hepatobiliäre Abklärung
Umfassende Überwachung der Leberfunktion einschließlich Gallensäurespiegel, Leberenzyme und Bildgebung zum Nachweis von Gallengangsanomalien. Wesentlich für die Behandlung der Manifestationen des Alagille-Syndroms.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Behandlung der Cholestase
Pharmakologische Ansätze zur Steuerung des Gallenflusses und zur Verringerung des mit der Leberbeteiligung verbundenen Pruritus. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen vorzubeugen.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung und Supplementierung fettlöslicher Vitamine
Spezialisierte Ernährungsunterstützung bei Fettmalabsorption und Vitaminmangelzuständen, die beim Alagille-Syndrom häufig auftreten. Umfasst die Supplementierung mittelkettiger Triglyceride und den Ausgleich von Vitaminmängeln.
ErnährungKardiologische Abklärung und Intervention
Echokardiographie und kardiologische Beurteilung hinsichtlich einer Pulmonalstenose und anderer mit der Mikrodeletion verbundener Herzfehler. Interventionelle Verfahren, sofern indiziert.
ProzedurAbklärung einer Lebertransplantation
Beurteilung hinsichtlich einer Lebertransplantation bei schwerer Lebererkrankung, die auf eine medikamentöse Behandlung nicht anspricht. Beurteilung durch ein multidisziplinäres Transplantationsteam.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Alagille-Syndrom aufgrund einer 20p12-Mikrodeletion C5679679?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kohagen KL,Spinner NB, Loomes KM. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of Alagille syndrome due to 20p12 microdeletions. Genet Med. 2022.
Gilroy RK, Piccoli DA. Alagille syndrome associated with 20p12 microdeletion: A comprehensive review. Hepatology. 2020.
Mitchell E, Kamath BM, Baker AJ. Long-term outcomes in Alagille syndrome patients with 20p12 deletions: A prospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Hartley JL, Gleghorn L, Qamar F. Jagged1 gene defects and Alagille syndrome phenotype: Systematic review and meta-analysis. Nat Rev Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Alagille-Syndrom aufgrund von 20p12-Mikrodeletion. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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