Alpha-Mannosidose, adulte Form

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: E88.9
ICD-11: 5A00.0
Körpersystem: Stoffwechsel
Schweregrad: Mittel
Chronisch: Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Hörverlust

(metabolisch)

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Rezidivierende Atemwegsinfektionen

(metabolisch)

Leichte Intelligenzminderung

(metabolisch)

Ataxie

(metabolisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Bew verschreibung und Gewichtsmanagement

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.

Lebensstil

Enzymersatztherapie

Velmanase alfa (oder gleichwertiges rekombinantes menschliches Enzym), verabreicht als intravenöse Infusion zum Ersatz des defizienten Alpha-Mannosidase-Enzyms. Die Behandlung zielt darauf ab, die Substratansammlung zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung in verschiedenen Organsystemen zu verlangsamen.

Medikamentös

Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung

Umfassende Überwachung einschließlich jährlicher MRT-HirnBildgebung, kardiologischer Beurteilung, Hörtests und neurokognitiver Beurteilungen. Regelmäßige HNO-Untersuchungen und Blutuntersuchungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und des Therapieansprechens.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Krampfanfallmanagement

Antikonvulsive Medikamente wie Levetiracetam oder Carbamazepin für Patienten mit Krampfanfällen. Die Wahl des Wirkstoffs hängt von der Art der Krampfanfälle und dem Verträglichkeitsprofil ab.

Medikamentös

Physiotherapie und Ergotherapie

Strukturierte Therapieprogramme zur Erhaltung der Muskelkraft, Gelenkbeweglichkeit und funktionellen Unabhängigkeit. Die Therapie konzentriert sich auf Gleichgewichtstraining, Gangoptimierung und Anpassung der Aktivitäten des täglichen Lebens.

Physiotherapie

Korrigierende HNO-Eingriffe

Chirurgische Intervention bei Hörverlust einschließlich Cochlea-Implantation bei entsprechender Eignung, oder Tonsillektomie/Adenotomie bei obstruktiven Atemwegssymptomen. Eingriffe adressieren spezifische Komplikationen der Erkrankung.

Chirurgisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung einhergehen. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist die adulte Form der Alpha-Mannosidose C5679974?

Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Borgwardt L, Beck M, Parini R, Lee HM, Oxilia MA. Consensus recommendations for the diagnosis, management, and monitoring of alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2022.

Leitlinie2022

Malm D, Riise Stensland HM, Collins J, Jacobsen JC. Alpha-mannosidosis; pathophysiology and clinical manifestations. Mol Genet Metab. 2021.

Übersichtsarbeit2021

Wraith JE, Cattini F, Gambacorti-Passerini C, Davidson J. Enzyme replacement therapy in adult alpha-mannosidosis: a prospective open-label study. J Inherit Metab Dis. 2020.

Klinische Studie2020

Syrbe S, Blaufuss K, Mengel E, Huhn MH. Long-term outcomes in adult patients with alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2023.

Übersichtsarbeit2023

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