Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Persistierende mikroskopische Hämaturie
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Intellektuelle Behinderung
(Niere)Mittelgesichtshypoplasie
(Niere)Elliptozytose
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multidisziplinäre Teamversorgung
Koordination zwischen Nephrologie, Genetik, Audiologie, Ophthalmologie und Entwicklungsspezialistinnen und -spezialisten zur Behandlung des komplexen Symptomenspektrums dieses Syndroms.
Nierenerkrankungsmanagement
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Nierenschützende Therapie
ACE-Hemmer oder ARBs zur Behandlung von Proteinurie und Verlangsamung des Fortschreitens der Nierenerkrankung, ein Kernmerkmal des Alport-Syndroms bei dieser Variante.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Bildungsunterstützung
Individuelle Bildungspläne, kognitive Interventionen und Verhaltensunterstützung zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung und Maximierung funktioneller Fähigkeiten.
PsychologischPhysio- und Ergotherapie
Therapeutische Übungen und adaptive Techniken zur Verbesserung der Motorik, Behandlung von Hypotonie und Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieErnährungsunterstützung bei Elliptozytose und Wachstum
Eisensubstitution bei Anämie durch Elliptozytose, mit ausgewogener Ernährung zur Unterstützung des Wachstums bei Kindern und Aufrechterhaltung der Gesundheit.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Alport-Syndrom mit Intelligenzminderung, Mittelgesichtshypoplasie und Elliptozytose C1846242?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kashtan CE, Gross O, Anandakumar S, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome and COL4A3-related nephropathy. Kidney Int. 2022.
Nozu K, Nagano M, Nakanishi K, Iijima K. Genetic reclassification of inherited glomerular diseases: current practice and emerging concepts. Clin Exp Nephrol. 2021.
Levy M, Feingold J, Grünfeld JP. Syndromic forms of glomerulonephritis with extra-renal manifestations. Nephrol Dial Transplant. 2020.
Savige J, Sh你自己 C, Haecker G, et al. Alport Syndrome and Related Disorders. In: Pediatric Nephrology. 7th ed. Springer; 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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