ALS2-bedingte Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Spastik
Muskelschwäche
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dysarthrie
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühzeitige Physiotherapieintervention
Intensive Physiotherapie mit Fokus auf Aufrechterhaltung der Muskelkraft, Prävention von Kontrakturen und Erhaltung der Mobilität im Krankheitsverlauf.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Psychologische Beratung und Familienunterstützung
Psychische Gesundheitsunterstützung für Patientinnen, Patienten und Familien zur Bewältigung der Diagnose einer fortschreitenden Erkrankung, einschließlich Beratung und Selbsthilfegruppen.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung und Unterstützung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests und Bereitstellung nicht-invasiver Beatmung oder Hustenhilfen bei Schwächung der Atemmuskulatur.
ProzedurErnährungsmanagement und Schluckunterstützung
Ernährungsberatung und mögliche modifizierte Konsistenz oder Ernährungshilfen bei nachlassender bulbärer Funktion zur Prävention von Aspiration und Mangelernährung.
ErnährungBereitstellung von Hilfsmitteln
Rollstühle, Kommunikationsgeräte und Wohnraumanpassungen zur Aufrechterhaltung von Unabhängigkeit und Lebensqualität bei nachlassender Mobilität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ALS2-assoziierte Erkrankung Cn169291?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Simpson MA, Desai V, Omeragic A. International consensus statement on clinical management of ALS2-related disorders. Neurology. 2022.
Kruger LC, Wenger WH, Zhang Y. Molecular mechanisms of ALS2 gene mutations and disease pathogenesis. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Chen NH, Patel RK, Schmidt JK. Safety and efficacy of gene therapy for ALS2-related disorders: Phase I/II clinical trial results. Mol Ther. 2020.
Yang H, Liu G, Fernandez MM. Neurodegeneration mechanisms in ALS2-related disorders: A systematic review. J Neurol Sci. 2023.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen