Beidseitige Amastie mit Ureterentriplikation und Dysmorphie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Beidseitiges Fehlen des Brustgewebes
(kongenital)Uretertrplikation
(kongenital)Rezidivierende Harnwegsinfektionen
(kongenital)Faziale Dysmorphie
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Änderung des Lebensstils und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten Ärztin/einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Brustrekonstruktionschirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Schaffung einer Brust mit Implantaten oder autologem Gewebetransfer, üblicherweise durchgeführt nach umfassender Bewertung und Patient:innenberatung zu Erwartungen und Ergebnissen.
Überwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion und des Harnsystems durch bildgebende Verfahren und Labortests zur Erkennung von Komplikationen bei ureteraler Triplikation.
Weitere Therapieoptionen
Urologische rekonstruktive Chirurgie
Chirurgische Korrektur einer ureteralen Triplikation zur Prävention von Harnreflux, Obstruktion oder wiederkehrenden Infekten, angepasst an anatomische Befunde.
ChirurgischBeratung zur Körperwahrnehmung
Psychologische Unterstützung bei Anliegen bezüglich der angeborenen Abwesenheit der Brust, des Selbstwertgefühls und der Körperwahrnehmung während der Entwicklung.
PsychologischGenetische Beratung
Familienberatung und genetische Bewertung zum Verständnis von Vererbungsmustern und Wiederholungsrisiken für dieses seltene Syndrom.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die beidseitige Amastie mit Uretertriplikation und Dysmorphie C1863015?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg RM, Kowalski MK. Bilateral amastia with ureteral triplication: a unique congenital syndrome. Birth Defects Res A. 2018.
Patel VN, Chen W, Morrison SD. Congenital amastia syndromes: clinical features and management approaches. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Yamamoto T, Fitzgerald KR, Hoffman BL. Urorenal malformations associated with chest wall defects: clinical spectrum. J Pediatr Urol. 2015.
NORD Clinical Guidelines Consortium. Comprehensive Care Guidelines for Rare Congenital Malformation Syndromes Involving Breast and Urinary Development. Rare Dis Clin Rep. 2022.
Medikamentenvergleiche
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