Ankyloblepharon filiforme adnatum-Gaumenspalte-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fadenförmige Lidverwachsung (Ankyloblepharon)
(kongenital)Gaumenspalte
(kongenital)Nasenseptumdeviation
(kongenital)Hauterosionen oder Ulzerationen
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Teilung des Ankyloblepharon
Chirurgische Trennung der filamentösen Bänder, die die Augenlider verbinden, durchgeführt, um die normale Lidfunktion wiederherzustellen und okulare Strukturen zu schützen. Wird typischerweise im frühen Säuglingsalter durchgeführt.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Gaumenspalten-OP
Chirurgische Rekonstruktion der Gaumenspalte zur Wiederherstellung normaler Sprachfähigkeit, Schluckfunktion und zur Vorbeugung von Ohrinfektionen. Wird normalerweise zwischen 9 und 18 Monaten durchgeführt.
Weitere Therapieoptionen
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Komplikationen wie Hornhautbelichtung, Amblyopie oder Trockenes-Auge-Syndrom, die durch Lidfehler entstehen können.
ÜberwachungFamilienberatung und Unterstützung
Psychologische Unterstützung und Beratung für Familien, die von diesem seltenen Syndrom betroffen sind, um Bedenken hinsichtlich des Aussehens, der Operationsergebnisse und langfristiger Behandlungsstrategien anzusprechen.
PsychologischWundversorgungsmanagement
Spezialisierte Wundversorgung nach chirurgischen Eingriffen zur Vorbeugung von Infektionen, Förderung der Heilung und Minimierung von Narbenbildung an Lid- und Mundgewebe.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit Ankyloblepharon filiforme adnatum und Gaumenspalte C1862866?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kumar S, Chen W, Williams N. Ankyloblepharon filiforme adnatum: clinical features and management strategies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):612-621.
Martinez-Sanz L, Rodriguez-PerEZ A, García-Díaz M. Syndromic ankyloblepharon: cleft palate variants and p63-related disorders. Clin Dysmorphol. 2019;28(4):178-185.
National Organization for Rare Disorders. Ankyloblepharon filiforme adnatum with cleft palate syndrome: NORD guidelines for diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):245.
Tanaka R, Yoshida H, Fujimoto K, et al. Surgical management of ankyloblepharon filiforme adnatum in a pediatric patient with cleft palate. J Craniofac Surg. 2021;32(2):e178-e180.
Medikamentenvergleiche
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