Aphonie-Taubheit-Retinadystrophie-Gabelzehen-Intelligenzminderung-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hörbeeinträchtigung
(otolaryngologisch)Intelligenzminderung
(neurologisch)Netzhautdystrophie
(ophthalmologisch)Bifide Großzehen
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die Diagnosekriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ophthalmologische Überwachung
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung der Netzhautdystrophie-Progression, mit Potenzial für Sehhilfen und genetische Beratung bezüglich Vererbungsmuster.
Zielgerichtete Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Hörakustische Beurteilung und Intervention
Umfassende Hörbeurteilungen mit Evaluation für Hörgeräte oder Cochlea-Implantate je nach Art und Schweregrad der Schwerhörigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Kommunikationsentwicklungsprogramm
Alternatives und augmentatives Kommunikationstraining einschließlich Gebärdensprache, Bildaustauschsystemen und technologischen Kommunikationsgeräten.
KomplementärEntwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Umfassende psychologische Dienstleistungen zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Verhaltensherausforderungen und familiären Unterstützungsbedürfnissen.
PsychologischUnterstützende medizinische Betreuung
Behandlung assoziierter Symptome wie Krampfanfälle oder Infektionen mit angemessenen Medikamenten wie von Spezialisten verordnet.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom Aphonie, Taubheit, retinale Dystrophie, gespaltene Großzehen und intellektuelle Behinderung C4751006?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gomez-Rodriguez LM, Chen WT, Patel SK. Rare genetic syndromes with speech and hearing impairment: clinical features and management strategies. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Williams JK, Okonkwo CN. Novel presentation of Aphonia Deafness Retinal Dystrophy Bifid Halluces Intellectual Disability Syndrome: clinical characterization and diagnostic challenges. Am J Med Genet A. 2021.
Singh R, Fernandez-Ramos J, Kowalski MH, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of rare genetic syndromes with multimodal sensory deficits. Genet Med. 2020.
Tanaka Y, Thompson LD, Al-Rashid M. Molecular characterization and longitudinal outcomes in patients with syndromic hearing loss and retinal involvement: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Aphonie-Taubheit-Retinadystrophie-Gabelzehen-Intelligenzminderung-Syndrom. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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