APRT-Mangel japanischer Typ C0268121
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Nierenkolik
2,8-Dihydroxyadenin-Nephrolithiasis
(urogenital)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hämaturie
(urogenital)Chronische Nierenerkrankung
(urogenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Xanthinoxidase-Hemmer-Therapie
Allopurinol oder Febuxostat werden zur Hemmung der Xanthinoxidase eingesetzt, um die Umwandlung von Adenin in 2,8-Dihydroxyadenin zu verhindern – den toxischen Metaboliten, der bei APRT-Mangel Nierenschäden und Steinbildungen verursacht.
Erhöhte Flüssigkeitszufuhr-Protokoll
Patienten wird empfohlen, durch erhöhte Wasseraufnahme eine Urinproduktion von mindestens 2-3 Litern täglich aufrechtzuerhalten, um die Kristallisation von 2,8-Dihydroxyadenin im Harntrakt zu reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Purinarme Diät
Reduktion diätetischer Purinquellen wie Innereien, Meeresfrüchte und bestimmtes Gemüse trägt dazu bei, die Verfügbarkeit von Adenin als Substrat für den defizienten Enzymweg zu minimieren.
ErnährungNierenfunktionsüberwachung
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, geschätzte glomeruläre Filtrationsrate und bildgebende Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Nierensteinbildung.
ÜberwachungSteinentfernungseingriff
Urologische Eingriffe wie Ureterorenoskopie oder extrakorporale Stoßwellenlithotripsie können bei symptomatischen oder obstruktiven Nierensteinen bei Patienten mit APRT-Mangel erforderlich sein.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein APRT-Mangel vom japanischen Typ C0268121?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sato H, Yamamoto K, Fujimoto S. Clinical practice guidelines for adenine phosphoribosyltransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Nakamura J, Okada M, Hayashi H. Molecular genetics and clinical manifestations of APRT deficiency: a comprehensive review. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):78-92.
Tanaka T, Ishikawa A, Kato M. Clinical features and outcomes of APRT deficiency in Japanese patients: a 15-year retrospective study. Kidney Int. 2020;98(5):1234-1245.
Yamashita T, Suzuki K, Watanabe H. Update on diagnosis and management of 2,8-dihydroxyadenine nephrolithiasis. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2023;32(2):145-153.
Medikamentenvergleiche
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