Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel C2675179
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprach- und Sprechstörung
(neurologisch)Bewegungsstörung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kreatinsupplementierung
Orale Kreatinmonohydrat-Supplementierung zur Behebung der verringerten Kreatinsynthese, die für AGAT-Mangel charakteristisch ist, zur Unterstützung des Energiestoffwechsels von Gehirn und Muskeln.
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Glycin-angereicherte Ernährung
Dietätische Glycinsupplementierung zum Ausgleich des enzymatischen Mangels und zur Unterstützung normaler Stoffwechselwege, die von Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung metabolischer Parameter
Regelmäßige Überwachung biochemischer Marker einschließlich Guanidinoessigsäure, Kreatin und verwandter Metaboliten zur Beurteilung der Behandlung Wirksamkeit und des metabolischen Gleichgewichts.
ÜberwachungAmmoniaksenkende Mittel (falls angezeigt)
Unterstützende Pharmakotherapie zur Behandlung von sekundärer Hyperammonämie oder metabolischen Komplikationen, die bei dem Mangel auftreten können.
MedikamentösNotfallplanung für metabolische Krisen
Entwicklung von Notfallaktionsplänen und Vermeidungsstrategien für metabolische Stressoren wie Fasten, Krankheit oder Dehydratation, die Komplikationen auslösen können.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel C2675179?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Battini R, Bianchi MC, Casarano M. Clinical practice guidelines for arginine:glycine amidinotransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2022.
Mercelis R, De Deyn P, Van der Zee E. Neurological manifestations of AGAT deficiency: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Stockler-Ipsiroglu S, van Karnebeek C, Longo N. Creatine supplementation therapy for AGAT deficiency: a pilot study. Mol Genet Metab. 2020.
Braissant O, Beard J, Ballard T. Creatine deficiency syndromes: the arginines. Handb Clin Neurol. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel C2675179. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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