ARHGAP29-bedingte nicht-syndromale orofaziale Spalte CN379772
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Lippenspalte
(kongenital)Gaumenspalte
(kongenital)Dentale Malokklusion
(kongenital)Sprechschwierigkeiten
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chirurgische Reparatur von Lippen- und Gaumenspalte
Mehrstufige chirurgische Rekonstruktion der Lippe und des Gaumens durch ein kraniofaziales Chirurgieteam. Der Zeitplan umfasst typischerweise eine Lippenreparatur im Alter von etwa 3-6 Monaten und eine Gaumenreparatur im Alter von etwa 9-18 Monaten.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Ernährungsunterstützung und -management
Spezialisierte Fütterungstechniken und -geräte, einschließlich spezieller Sauger, Positionierungsstrategien und Zusammenarbeit mit Ernährungstherapeuten, um eine ausreichende Nährstoffaufnahme während der Säuglingszeit sicherzustellen.
Weitere Therapieoptionen
Sprach- und Sprachtherapie
Logopädische Frühinterventionsdienste zur Behandlung von velopharyngealer Dysfunktion, Artikulationsschwierigkeiten und Sprachentwicklungsverzögerungen im Zusammenhang mit Gaumenspalte.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung für Patienten und Familien zur Bewältigung von Körperbildproblemen, sozialer Anpassung und Bewältigungsstrategien in allen Entwicklungsstadien.
PsychologischKieferorthopädische und zahnärztliche Interventionen
Mehrphasige kieferorthopädische Behandlung einschließlich Säuglingsorthopädie, Wechselgebiss-Expansion und umfassender Kieferorthopädie. Zahnmedizinische Versorgungskoordination mit dem Spaltteam für optimale Ergebnisse.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ARHGAP29-assoziierte nichtsyndromale orofaziale Spalte Cn379772?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Leslie EJ, Marazita ML. Genetics of cleft lip and cleft palate. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163(4):246-258.
American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for Evaluation and Treatment of Patients with Cleft Lip/Palate or Other Craniofacial Anomalies. Cleft Palate Craniofac J. 2020;57(5):597-612.
Jiang R, Liu M, Li C, et al. ARHGAP29 gene variants contribute to non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese populations. J Hum Genet. 2019;64(10):1029-1036.
Wang M, Zhang SX, Chen Y, Liu H. Association between ARHGAP29 polymorphisms and non-syndromic orofacial clefts: A systematic review and meta-analysis. Int J Mol Sci. 2022;23(18):10489.
Medikamentenvergleiche
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