ARID1A-bedingtes Coffin-Siris-Syndrom CN381223
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Hypotonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Umfassende regelmäßige Überwachung von Wachstum, Entwicklung, Herzfunktion und Skelettanomalien im Zusammenhang mit dem ARID1A-bedingten Coffin-Siris-Syndrom zur Sicherstellung einer frühzeitigen Intervention bei neu auftretenden Problemen.
Chirurgische Korrektur von strukturellen Anomalien
Korrektive chirurgische Eingriffe bei spezifischen Skelettanomalien wie Finger-/Zehenfehlbildungen, Gesichtsmerkmalen oder anderen strukturellen Problemen, wenn sie funktionell signifikant sind oder die Lebensqualität beeinträchtigen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Spezialisierte Therapie zur Behandlung von Hypotonie, Gelenklaxizität und motorischen Koordinationsschwierigkeiten, die häufig beim Coffin-Siris-Syndrom auftreten, zur Verbesserung der funktionellen Mobilität und Unabhängigkeit.
PhysiotherapieGezielte symptomatische Pharmakotherapie
Medikamentöses Management für spezifische Symptome wie Epilepsie, Aufmerksamkeitsschwierigkeiten oder Verhaltensherausforderungen im Zusammenhang mit dem genetischen Syndrom, ausgewählt basierend auf der individuellen Ausprägung.
MedikamentösNeuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste, die Verhaltensintervention, Entwicklung sozialer Fähigkeiten und Familienunterstützung bieten, um intellektuelle Behinderung und Verhaltensmerkmale anzusprechen, die für das Syndrom charakteristisch sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das ARID1A-assoziierte Coffin-Siris-Syndrom Cn381223?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mowat DR, Snelson ME, Ghani MK, et al. Consensus guidelines for the clinical management of SWI/SNF-related neurodevelopmental disorders. Eur J Hum Genet. 2022.
Zhang WL, Koga H, Yamamoto K. Molecular basis and clinical manifestations of ARID1A-associatedCoffin-Siris syndrome. Nat Rev Genet. 2021.
van der Sluijs PJ, van Haelst MM, Lichtenbelt KD, et al. Phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 52 patients with Coffin-Siris syndrome. Hum Mutat. 2020.
Feng Y, Wang Y, Liu C, et al. Systematic review of SWI/SNF complex subunit mutations in neurodevelopmental disorders: 285 patients. Clin Genet. 2023.
Medikamentenvergleiche
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