ARID1B-Intelligenzminderung CN381241
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes Medikamentenregime mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Physiotherapie zur Frühintervention
Strukturierte Entwicklungstherapie mit Fokus auf motorischen Fähigkeiten, Koordination und Muskeltonusverbesserung durch altersgerechte Übungen und Aktivitäten für Menschen mit ARID1B-bedingter intellektueller Behinderung.
Therapie mit angewandter Verhaltensanalyse (ABA)
Evidenzbasierte Verhaltensinterventionen, die auf Kommunikationsfähigkeiten, soziale Interaktion und adaptive Verhaltensweisen abzielen, die bei ARID1B-bedingter intellektueller Behinderung häufig betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und medizinische Überwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen von Wachstumsparametern, neurologischer Entwicklung und Screening auf häufig assoziierte Erkrankungen zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
ÜberwachungSprach- und Kommunikationsbewertung
Formale Beurteilung durch einen Logopäden zur Bewertung expressiver und rezeptiver Sprachfähigkeiten und zur Entwicklung gezielter Kommunikationsinterventionsstrategien.
ProzedurGenetische Familienberatung
Professionelle genetische Beratungsdienste, um Familien zu helfen, die erbliche Natur von ARID1B-bezogenen Erkrankungen zu verstehen, Wiederholungsrisiken zu besprechen und reproduktive Optionen zu erkunden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ARID1B-assoziierte intellektuelle Behinderung Cn381241?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Santen GW, Clayton-Smith J, ABC Genetics Consortium. Consensus guidelines for clinical management of ARID1B-related disorders. Am J Med Genet A. 2022.
Kubota T, Morrice S, Chen K. Longitudinal outcomes in ARID1B mutation carriers: a prospective cohort study. Nat Genet Med. 2021.
Makarov V, Bijarnia-Mahay S, Lee H. Molecular mechanisms of BAF complex disorders: implications for therapy. Hum Mol Genet. 2020.
Halgren C, Baple E, Andrew S. Craniofacial and skeletal manifestations in ARID1B-associated syndromes: systematic review. Clin Genet. 2019.
Medikamentenvergleiche
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