ARID1B-bedingte Störung CN381337
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Verhaltensprobleme
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Überwachung mehrerer Organsysteme
Regelmäßige koordinierte Beurteilungen durch mehrere Fachrichtungen wie Kardiologie, Ophthalmologie und Neurologie zur Erkennung des gesamten Spektrums ARID1B-bedingter Manifestationen.
Funktionelles Mobilitäts- und Unabhängigkeitstraining
Therapie zur Verbesserung von Aktivitäten des täglichen Lebens, Mobilitätsfähigkeiten und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit entsprechend den individuellen Fähigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und emotionale Unterstützungsdienste
Psychische Gesundheitsunterstützung zur Behandlung von Verhaltensschwierigkeiten, Problemen bei der emotionalen Regulation und Bereitstellung von Strategien zur Bewältigung von Angst oder Verhaltensproblemen, die bei ARID1B-bedingten Störungen häufig auftreten.
PsychologischChirurgischer Eingriff bei strukturellen Anomalien
Korrektive chirurgische Eingriffe nach Indikation bei spezifischen anatomischen Anomalien wie Herzfehlern, kraniofazialen Anomalien oder anderen strukturellen Problemen, die durch die Überwachung identifiziert wurden.
ChirurgischFamilienunterstützung und Entlastungsdienste
Vermittlung an Familienunterstützungsorganisationen, Entlastungspflege und Elternselbsthilfegruppen speziell für Familien, die von seltenen genetischen neuroentwickelalen Störungen betroffen sind.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ARID1B-assoziierte Erkrankung Cn381337?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Srivastava S, Cohen JS, Heller R. Clinical management of ARID1B-related neurodevelopmental disorders. Genet Med. 2022.
Matsumoto N, McDermott MG, Chung BH. Molecular mechanisms of ARID1B mutations in intellectual disability and cancer. Nat Rev Genet. 2021.
Kelley N, Okamoto M, Patel V, Fernandez J. Efficacy of targeted therapies in ARID1B-related disorder: a prospective cohort study. J Clin Invest. 2023.
Thompson O, Gillespie J, Nakamura H, Lee A. Phenotypic spectrum and genotype correlations in ARID1B-associated disorders: systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2020.
Medikamentenvergleiche
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