Arthrogryposis distale Typ 1c C5436834
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Gelenkkontrakturen (Hände und Füße)
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kamptodaktylie (fixierte Beugekontraktur der Finger)
(muskuloskelettal)Talipes equinovarus (Klumpfuß)
(muskuloskelettal)Radialdeviation der Finger
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Frühzeitige intensive Physiotherapie
Aggressive Dehnung und Bewegungsumfang-Übungen, die im Säuglingsalter begonnen werden, um das Fortschreiten von Gelenkkontrakturen zu verhindern und die Flexibilität zu erhalten. Die Therapie konzentriert sich auf funktionelle Bewegungsmuster und alltägliche Aktivitäten.
Weichgewebe-Lösungsoperationen
Chirurgische Lösung straffer Sehnen, Kapseln und Bänder zur Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit. Wird typischerweise durchgeführt, wenn konservative Maßnahmen keine ausreichende Funktion erzielen.
Weitere Therapieoptionen
Seriencastbehandlung
Progressives Gießen, das angewendet wird, um kontrahierte Weichteile schrittweise zu dehnen und die Gelenkausrichtung zu verbessern. Gipse werden wöchentlich mit zunehmender Positionierung gewechselt.
ProzedurAdaptive Hilfsmittel und Assistenzgeräte
Einsatz von individuellen Orthesen, Schienen und angepasstem Geschirr zur Steigerung der Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten und Aufrechterhaltung der Therapiefortschritte.
LebensstilMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Kontrolle durch orthopädische, entwicklungsneurologische und rehabilitative Spezialisten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs, chirurgischer Bedürfnisse und funktioneller Ergebnisse.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogryposis Typ 1c C5436834?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad M, Hall BD, Hing A. Standards and guidelines for the clinical management of distal arthrogryposis syndromes. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1137.
Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Distal arthrogryposis: clinical overview and genetic basis. Dev Med Child Neurol. 2020;62(7):784-790.
Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M. Mutations in TPM2 and TNNI1 genes associated with distal arthrogryposis type 1c. Hum Mol Genet. 2019;28(11):1822-1831.
Romitti PA, Brooks MM, Puzhankara S, Druschel CM. Evidence-based management and outcomes of distal arthrogryposis: a population-based study. J Pediatr Orthop. 2021;41(3):156-162.
Medikamentenvergleiche
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