Arthrogryposis distale Typ 2b3 C5193098
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Gelenkkontrakturen (Hände und Füße)
(Bewegungsapparat)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kamptodaktylie (fixierte Beugefehlstellung der Finger)
(Bewegungsapparat)Talipes equinovarus (Klumpfuß)
(Bewegungsapparat)Mikrognathie
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Funktionelle Bewegungstherapie
Therapeutische Übungen zur Verbesserung der Handfunktion, der Griffkraft und der Feinmotorik für Alltagsaktivitäten. Umfasst aufgabenspezifisches Training und Geschicklichkeitsübungen.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Sehnentransferoperation
Chirurgische Verlagerung funktionsfähiger Sehnen zur Wiederherstellung des Gleichgewichts und zur Verbesserung der Hand- oder Fußfunktion, wenn die eigenen Sehnen unwirksam sind oder fehlen.
ChirurgischDynamische Schienung
Anwendung dynamischer Schienen, die kontrahierte Gelenke sanft und anhaltend dehnen und gleichzeitig Bewegung zulassen. Sie werden über längere Zeiträume getragen, um den Bewegungsumfang allmählich zu verbessern.
ProzedurHydrotherapie
Wasserbasierte Therapie, die den Auftrieb nutzt, um Bewegungen in einer gelenkschonenden Umgebung zu erleichtern. Verbessert die Gelenkbeweglichkeit, die Muskelkraft und funktionelle Bewegungsmuster.
KomplementärErfassung von Entwicklungsmeilensteinen
Regelmäßige Überwachung der Grob- und Feinmotorik im Vergleich zu typischen Entwicklungserwartungen und entsprechende Anpassung der Maßnahmen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogryposis Typ 2b3 C5193098?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad M, Van Heest AE, Hullings M. Distal Arthrogryposis: Molecular Genetics and Classification. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2021.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pediatrics. 2020.
Krakow D, Cohn DH, Ravindranath T. Contractile Protein Gene Variants in Distal Arthrogryposis. Human Molecular Genetics. 2019.
Sung SS, Brassington AME, Krakow D. Systematic Review of Phenotypic Features in Distal Arthrogryposis. Journal of Medical Genetics. 2022.
Medikamentenvergleiche
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