Arthrogryposis distale Typ 2e C1852597
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Gelenkkontrakturen
(Bewegungsapparat)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Spürbare Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ulnardeviation der Finger
(Bewegungsapparat)Beeinträchtigte Propriozeption
(Nervensystem)Fußdeformitäten
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühe Physiotherapie und Gelenkmobilisation
Intensive Physiotherapie mit Schwerpunkt auf sanfter Dehnung, passiven Bewegungsübungen und Gelenkmobilisation zur Verbesserung der Beweglichkeit und zur Vorbeugung einer Verschlechterung von Kontrakturen. Die Therapie beginnt in der Regel im Säuglingsalter und wird während des gesamten Wachstums fortgesetzt.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Weichteilrelease und Gelenkchirurgie
Chirurgischer Eingriff zur Lösung verkürzter Muskeln und Sehnen, gegebenenfalls mit Gelenkrekonstruktion bei schweren, funktionsbeeinträchtigenden Kontrakturen. Die Eingriffe werden in der Regel anhand der jeweiligen Gelenkbeteiligung und der funktionellen Ziele geplant.
Weitere Therapieoptionen
Adaptive Hilfsmittel und Wohnraumanpassungen
Einsatz spezieller Esshilfen, Schreibhilfen und adaptiver Geräte zur Förderung der Selbstständigkeit bei Alltagsaktivitäten. Wohnraumanpassungen wie Haltegriffe und barrierefreie Einrichtungen unterstützen Sicherheit und Autonomie.
LebensstilSerielle Gipsbehandlung
Fortschreitende Gipstechnik zur allmählichen Dehnung kontrahierter Gewebe und zur Verbesserung der Gelenkstellung im zeitlichen Verlauf. Die Gipse werden in der Regel wöchentlich mit zunehmender Dehnungskraft gewechselt.
ProzedurOrthopädisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige orthopädische Beurteilungen zur Überwachung der Gelenkentwicklung, zur Erkennung fortschreitender Veränderungen und zur Abstimmung des Zeitpunkts von Maßnahmen. Umfasst die radiologische Beurteilung der Gelenkstruktur.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogryposis Typ 2e C1852597?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad M, Van Heest AE, Bhattacharya S. Distal Arthrogryposis: Update and Insights. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019.
Krakowiak PA, Oquendo M, Bamshad M, Jorde LB. Clinical Practice Guidelines for Assessment and Management of Arthrogryposis Spectrum Disorders. J Pediatr Orthop. 2021.
Toydemir RM, Bamshad MJ. MYH3 Gene Variants in Distal Arthrogryposis Type 2e: A Prospective Cohort Study. Hum Mutat. 2020.
Fahiminiya S, Almuriekhi M, Majewski J. Surgical Outcomes and Functional Rehabilitation in Congenital Contracture Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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