Arthrogryposis distale mit Intelligenzminderung und charakteristischem Gesicht C5882782
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Charakteristische Fazies
(muskuloskeletal)Kamptodaktylie
(muskuloskeletal)Ulnardeviation der Finger
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsbezogene Krankengymnastik
Umfassende Krankengymnastik zur Behandlung von Gelenkkontrakturen unter gleichzeitiger Unterstützung der motorischen Entwicklung. Die Therapie umfasst spielerische Aktivitäten zur Verbesserung von Kraft, Koordination und funktionellen Bewegungsmustern.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Orthopädische Intervention bei schweren Kontrakturen
Chirurgische Korrektur signifikanter Gelenkdeformitäten, insbesondere der oberen Extremitäten und Gesichtsstrukturen. Eingriffe können Sehnentransfers und Gelenkrekonstruktionen zur Funktionsverbesserung umfassen.
Weitere Therapieoptionen
Dienste zur Unterstützung bei intellektueller Beeinträchtigung
Umfassende psychologische und pädagogische Unterstützung einschließlich Verhaltensinterventionen, Kommunikationsstrategien und Entwicklung sozialer Fähigkeiten. Dienste angepasst an individuelles kognitives Niveau und Familienbedürfnisse.
PsychologischMultiprofessionelle Entwicklungsüberwachung
Koordinierte Versorgung mit Orthopädie, Genetik, Entwicklungs pädiatrie und Logopädie mit regelmäßiger Überwachung der körperlichen und kognitiven Entwicklung Meilensteine.
ÜberwachungUnterstützung für das tägliche Leben mit Anpassungen
Implementierung von Hilfsmitteln und Alltagshilfen für Personen mit kombinierten motorischen und kognitiven Herausforderungen. Umfasst vereinfachte Hilfsmittel und strukturierte Routinen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Arthrogryposis mit intellektueller Behinderung und charakteristischer Fazies C5882782?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bamshad M, van Heest AE, Jorde LB. Distal Arthrogryposis: A Review of Clinical Features and Genetic Etiology. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Krakow D, Cohn DH, Dietz FH, et al. Guidelines for the Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias and Arthrogryposis Syndromes. J Bone Miner Res. 2021.
Stevenson DA, Carey JC, Byrne JL. Clinical Phenotype and Molecular Characterization of Patients With Distal Arthrogryposis and Intellectual Disability. Hum Genet. 2020.
Hall JG. Arthrogryposis and Syndromic Contractures: An Overview. In: Cassidy SB, Allanson JE, eds. Management of Genetic Syndromes. 4th ed. Wiley-Blackwell; 2021.
Medikamentenvergleiche
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