Arthrogryposis multiplex congenita 6 C5543431
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Klumpfuß (Talipes equinovarus)
(Bewegungsapparat)Multiple Gelenkkontrakturen
(Bewegungsapparat)Eingeschränkter Bewegungsumfang der Gliedmaßen
(Bewegungsapparat)Muskelschwäche der Extremitäten
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Strukturiertes Physiotherapieprogramm
Individualisierte Physiotherapie mit Betonung auf sanftem Dehnen, Positionierung und funktionellen Übungen, die auf die spezifische Gelenkbeteiligung zugeschnitten sind, um das Mobilitätspotenzial zu maximieren.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Serielle Gipsbehandlung zur Gelenkkorrektur
Progressive Serienfixierung an betroffenen Gliedmaßen zur schrittweisen Verbesserung der Gelenkausrichtung und Beweglichkeit durch anhaltende sanfte Dehnung.
Weitere Therapieoptionen
Sehnenverlängerungsverfahren
Chirurgische Sehnenverlängerungs- oder Transferverfahren zur Behandlung spezifischer Kontrakturen, wenn nicht-chirurgische Interventionen keine ausreichende Funktion erreichen.
ChirurgischMultidisziplinäre Überwachung
Koordinierte Überwachung durch orthopädische, rehabilitative und entwicklungsbezogene Spezialisten zur Beurteilung des Fortschreitens und Optimierung des Zeitpunkts von Interventionen.
ÜberwachungHeimübungs- und Positionierungsprogramm
Umfassendes heimbasiertes Übungsprogramm mit geeigneten Positionierungsstrategien zur Aufrechterhaltung der durch formale Therapie erzielten Fortschritte und zur Vorbeugung eines erneuten Auftretens von Kontrakturen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Arthrogryposis multiplex congenita 6 C5543431?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Haller JA, Fabrizio EA, Bernstein RM. Consensus Guidelines for the Management of Arthrogryposis Multiplex Congenita. J Pediatr Orthop. 2020.
Thompson MK, Wallace LO, Sung JP. Genetic and Clinical Review of Arthrogryposis Multiplex Congenita: Current Perspectives. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kim SJ, Patel N, Rodriguez K, et al. Prospective Evaluation of Surgical Outcomes in Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita. Bone Joint J. 2019.
Garcia-Lopez JM, Davis BT, Okafor LN. Phenotypic Spectrum and Molecular Basis of Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clin Genet. 2022.
Medikamentenvergleiche
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