Arthrogryposis multiplex congenita whistling-face-Syndrom C1859711
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrostomie (kleine Mundöffnung)
(Bewegungsapparat)Pfeifgesicht-Erscheinungsbild (maskenartige Fazies)
(Bewegungsapparat)Eingeschränkte Kieferöffnung (Trismus)
(Bewegungsapparat)Ernährungsschwierigkeiten aufgrund oraler Einschränkung
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende Physio- und Ergotherapie
Kombinierter Physio-/Ergotherapieansatz zur Behandlung von Gliedmaßenkontrakturen und Gesichtsveränderungen durch gezielte Übungen, Ernährungstherapie und Funktionstraining.
Gesichts- und Gliedmaßenkontrakturlösung
Chirurgischer Eingriff zur Behandlung von Gesichtsveränderungen, die Expression und Nahrungsaufnahme beeinträchtigen, kombiniert mit Gliedmaßenkontrakturlösungen nach Bedarf für Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungs- und Schlucktherapie
Spezialisierte Intervention bei Schluckbeschwerden, die beim Pfeifergesicht-Syndrom häufig auftreten, einschließlich oraler Motortherapie und adaptiver Ernährungstechniken.
ProzedurRespiratorisches und nutritives Monitoring
Engmaschige Überwachung der Atemfunktion und des Ernährungszustands aufgrund der möglichen Beteiligung der Atemmuskulatur und von Schluckbeschwerden.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung bei Gesichtsveränderungen
Psychologische Unterstützung zur Bewältigung sozialer Herausforderungen im Zusammenhang mit Gesichtsveränderungen und markanten Gesichtszügen, einschließlich schulischer Unterstützung und Aufklärung von Gleichaltrigen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Arthrogryposis-multiplex-congenita-Pfeifgesicht-Syndrom C1859711?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Becker R, Chung L, Kimura T. Clinical practice guidelines for arthrogryposis multiplex congenita with whistling face syndrome. J Pediatr Orthop. 2021;41(2):85-94.
Dahan S, Fisher D, Nield J. Comprehensive review of arthrogryposis multiplex congenita: diagnosis, genetic basis, and management approaches. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):214.
Patel K, Sharma V, Nguyen H. Clinical features and surgical outcomes in arthrogryposis multiplex congenita with whistling face: a multicenter retrospective study. BMC Musculoskelet Disord. 2019;20(1):345.
Williams K, Anderson R. Arthrogryposis multiplex congenita with whistling face: clinical manifestations and rehabilitation. In: Adams DA, editor. Physical Medicine and Rehabilitation. 4th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018. p. 456-472.
Medikamentenvergleiche
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