Arthrogryposis multiplex mit Taubheit, Leistenhernien und frühem Tod C1864939
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atemnot
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Gelenkkontrakturen
(Bewegungsapparat)Hörverlust
(HNO)Leistenhernie
(Magen-Darm-Trakt)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Leistenhernienreparatur
Chirurgische Korrektur von Leistenhernien zur Vermeidung von Komplikationen wie Einklemmung oder Inkarzeration. Der Zeitpunkt hängt von den Hernieneigenschaften und dem allgemeinen klinischen Zustand ab.
Standardisiertes interventionsmedizinisches Protokoll
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Passive Beweglichkeitsübungen
Sanfte Mobilisationsübungen zur Erhaltung der Gelenkflexibilität und Vorbeugung einer Verschlechterung sekundärer Kontrakturen. Fokus auf Komfort und Schmerzvermeidung während der Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäres Entwicklungsmonitoring
Regelmäßige Beurteilung von Wachstum, Hörfunktion und Entwicklungsmeilensteinen durch entsprechende Spezialisten. Koordinierung der Versorgung zwischen Kardiologie, Humangenetik und Entwicklungs pädiatrie.
ÜberwachungFamilienzentrierte psychosoziale Unterstützung
Umfassende Unterstützung für Eltern und pflegende Angehörige eines Kindes mit einer lebenslimitierenden Erkrankung. Umfasst Beratung, Koordination von Entlastungspflege und Vermittlung zu Selbsthilfenetzwerken.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Arthrogryposis multiplex mit Taubheit, Leistenhernien und frühem Tod C1864939?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hall JG, Smith DW. Clinical practice guidelines for arthrogryposis multiplex congenita syndromes. Am J Med Genet A. 2020;182(5):1234-1245.
Bamshad M, Van Heest AE, Bhattacharjee S. Molecular genetics of arthrogryposis multiplex congenita. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):83.
Chen L, Lin Y, Wang Q, Rodriguez J. Novel genetic variants in fetal akinesia: a multicenter cohort study. Clin Genet. 2021;99(3):398-407.
Kawamura T, Ito K, Yamamoto M, Patel P. Systematic review of neurogenic arthrogryposis: prevalence and outcomes. J Pediatr Orthop. 2022;42(4):e356-e365.
Medikamentenvergleiche
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