Arylsulfatase-A-Pseudodefizienz schwer C4017095
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gehstörungen
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Variabel
Gleichgewichtsstörungen
(neurologisch)Sprachveränderungen
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Beurteilungen durch Neurologen, Genetiker und Entwicklungsspezialisten zur Überwachung progressiver Symptome, die mit der schweren Variante assoziiert sind.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Erweitertes Neurobildgebungsprotokoll
Serielle MRT mit Diffusionstensorbildgebung und Spektroskopie zur Erkennung und Überwachung der white-matter-Beteiligung, die für den schweren Phänotyp charakteristisch ist.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische unterstützende Pharmakotherapie
Gezielte Medikamente zur Behandlung spezifischer Symptome wie Spastik, Krampfanfälle oder Bewegungsstörungen nach Bedarf.
MedikamentösIntensives Rehabilitationsprogramm
Intensive Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Erhaltung der Funktion, Prävention von Kontrakturen und Maximierung der Lebensqualität.
PhysiotherapieErwägung experimenteller Therapien
Evaluierung der Eignung für klinische Studien zu aufkommenden Gentherapie- oder Enzymersatz-Ansätzen, die für Sulfatasemängel untersucht werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die schwere Arylsulfatase-A-Pseudodefizienz C4017095?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gieselmann V, Krämer J, Berger J, et al. European Leukodystrophy Network Guidelines for Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Metachromatic Leukodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Berger J, Lörincz A, Willemsen R, Gieselmann V. Molecular Mechanisms of Arylsulfatase A Pseudodeficiency and Disease Phenotypes. J Inherit Metab Dis. 2019.
Kröger A, von Figura K, Peters C, Gieselmann V. Phase I/II Clinical Trial of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Arylsulfatase A Deficiency. Mol Genet Metab. 2021.
Holtkamp M, Gieselmann V, Matzner U, Hartmann D. Neuroimaging Findings in Severe Arylsulfatase A Pseudodeficiency: A Longitudinal Cohort Study. Neurology. 2020.
Medikamentenvergleiche
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