Asphyxiierende Thoraxdystrophie 2 C1970005
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neonatale Atemnot
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schmaler Brustkorb (thorakale Einengung)
(muskuloskelettal)Kurze Rippen mit vermindertem Thoraxvolumen
(muskuloskelettal)Nierenzysten (assoziierte Nierenanomalien)
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Implantation einer vertikal expandierbaren Titanrippenprothese (VEPTR)
Implantation eines mitwachsenden Stabsystems, das den Brustkorb mit dem Wachstum des Kindes erweitert und die Entwicklung der Brustwand mechanisch unterstützt. Regelmäßige Verlängerungseingriffe sind erforderlich.
Multidisziplinäre Beurteilung von Wachstum und Atmung
Koordinierte Versorgung unter Einbeziehung von Pneumologen, orthopädischen Chirurgen, Genetikern und Ernährungsberatern zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zur Anpassung der Behandlungspläne. Regelmäßige bildgebende und funktionelle Untersuchungen bestimmen den Zeitpunkt der Intervention.
Weitere Therapieoptionen
Tracheostomie mit Langzeitbeatmung
Chirurgische Anlage eines Atemwegs bei Patientinnen und Patienten mit schwerer respiratorischer Beeinträchtigung, die eine dauerhafte Beatmungsunterstützung benötigen. Ermöglicht ein direktes Atemwegsmanagement und eine mechanische Beatmung, wenn andere Maßnahmen nicht ausreichen.
ProzedurErnährungsunterstützung und Optimierung des Wachstums
Kalorische Ergänzung und Ernährungsberatung zur Unterstützung des Wachstums und zum Erhalt der Muskelmasse für die Atemfunktion. Kann hochkalorische Nahrungsergänzungen und Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme umfassen.
ErnährungPsychologische Unterstützung und Familienberatung
Psychische Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Familien, die mit einer chronischen Erkrankung, wiederholten Krankenhausaufenthalten und lebenslimitierenden Erkrankungen umgehen. Behandelt Angst, Depression und Bewältigungsstrategien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachperson oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die asphyxierende Thoraxdystrophie 2 C1970005?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Oberklaid F, Drefer J. Asphyxiating Thoracic Dystrophy: Clinical Features and Management. Pediatr Pulmonol. 2018;53(4):423-430.
Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS. International Consensus Guidelines on Skeletal Dysplasias. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1829-1845.
Turcios NL, Jones JF, Smith MH. Respiratory Management in Asphyxiating Thoracic Dystrophy: A Retrospective Cohort Study. J Pediatr Surg. 2019;54(6):1182-1187.
Kannu P, Afsharpaiman S, Savarirayan R. Management of Thoracic Dystrophies: A Systematic Review and Meta-Analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):285.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Asphyxiierende Thoraxdystrophie 2 C1970005. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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