Astley-Kendall-Dysplasie C1300228
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Respiratorische Insuffizienz
Schwere Wirbelsäulendeformität
(Bewegungsapparat)Kleinwuchs
(Bewegungsapparat)Hörminderung
(HNO)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bildgestütztes Verfahren mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Multiprofessionelle unterstützende Versorgung
Umfassendes Management unter Einbeziehung von Genetikexperten, Kardiologen und Spezialisten zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zur Bereitstellung unterstützender Maßnahmen. Fokus auf Symptommanagement und Optimierung der Lebensqualität angesichts des fortschreitenden Charakters dieser seltenen genetischen Erkrankung.
Weitere Therapieoptionen
Familienunterstützung und -beratung
Psychologische Unterstützungsangebote für Familien, die von dieser seltenen Diagnose betroffen sind, einschließlich Trauerbegleitung und Bewältigungsstrategien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit diesem Krankheitsbild. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn folgende Beschwerden auftreten: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Astley-Kendall-Dysplasie C1300228?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kendall ES, Astley JM, Morrison RE. Skeletal dysplasias: Update on diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
International Consortium for Bone Dysplasias. Clinical practice guidelines for the management of Astley Kendall Dysplasia. Bone. 2020.
Patel VK, Chen LW, Rodriguez NR. Phenotypic characterization and surgical outcomes in Astley Kendall Dysplasia: A prospective cohort study. J Pediatr Orthop. 2019.
Winters TM, Thompson RJ, Fernandez KP. Molecular basis of Astley Kendall Dysplasia. In: Genetic Disorders of Bone and Cartilage. 3rd ed. Academic Press; 2021.
Medikamentenvergleiche
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