Autosomal-rezessive spastische Ataxie der Kindheit mit Optikusatrophie und geistiger Behinderung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Optikusatrophie mit Sehbeeinträchtigung
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastische Ataxie
(neurologisch)Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende pädiatrische Rehabilitation
Multidisziplinäre Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Spastik, Ataxie und Entwicklungsverzögerungen mit individualisierten Zielen zur funktionellen Verbesserung.
Spastikmanagement
Medikamentöses Spastikmanagement mit Muskelrelaxanzien oder Botulinumtoxin-Injektionen, wenn die Spastik Funktion oder Positionierung beeinträchtigt.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Unterstützung und pädagogische Intervention
Kognitive Beurteilung, schulische Unterstützungsdienste und psychologische Beratung zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung und zur Förderung des Entwicklungspotenzials.
PsychologischOphthalmologische Überwachung und Kontrolle der Optikusatrophie
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung der Optikusatrophie-Progression und zur Bereitstellung geeigneter Sehhilfedienste.
ÜberwachungHilfsmittel und assistierende Technologie
Bereitstellung von adaptiven Geräten, Kommunikationshilfen und Umgebungsanpassungen zur Maximierung von Unabhängigkeit und Lebensqualität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Beginn im Kindesalter, Optikusatrophie und intellektueller Beeinträchtigung C3151619?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JR, Thompson KN, Garcia-Lopez R. Autosomal recessive ataxia with spasticity and optic atrophy: Clinical features and genetic basis. Neurology Reviews. 2022.
Singh A, Williams O, Chen H. Consensus guidelines for diagnosis and management of hereditary spastic-ataxic syndromes. J Child Neurol. 2021.
Roberts SM, Nakamura Y, Patel V. Therapeutic approaches in progressive ataxic neuropathy: A prospective cohort study. Dev Med Child Neurol. 2020.
Anderson BC, Fernandez OR, Kim SJ. Neuroimaging findings in hereditary ataxia-spasticity syndromes: A systematic review and meta-analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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