Ataxie-Teleangiektasie-Variante
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Okulokutane Teleangiektasie
(neurologisch)Rezidivierende sinopulmonale Infektionen
(neurologisch)Erhöhte Anfälligkeit für maligne Erkrankungen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Koordinierte Bewegungstherapie
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Gleichgewicht, Koordination und Gangschulung zur Erhaltung der Motorik und Sturzprävention. Die Sitzungen umfassen typischerweise Übungen zur Verbesserung der Propriozeption und Bewegungseffizienz.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Erweitertes Krebsüberwachungsprogramm
Regelmäßiges Screening-Protokoll einschließlich periodischer Bildgebung und Labortests zur frühzeitigen Erkennung von bösartigen Erkrankungen angesichts des erhöhten Krebsrisikos im Zusammenhang mit ATM-Genmutationen.
Weitere Therapieoptionen
Immundefizienz-Management
Antibiotische Prophylaxe und Immunglobulin-Substitutionstherapie zur Behandlung der Immundefizienz, die häufig bei Varianten der Ataxia telangiectasia auftritt, und zur Reduzierung der Häufigkeit von Atemwegsinfektionen.
MedikamentösErnährungsunterstützungsprogramm
Umfassende ernährungsmedizinische Beurteilung und Intervention zur Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, Schluckstörungen und metabolischen Problemen, die häufig bei Patienten mit dieser Erkrankung auftreten.
ErnährungNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive und psychologische Unterstützung zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, emotionaler Anpassung und Familienberatung zur Verbesserung der Lebensqualität und der funktionellen Ergebnisse.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieses Krankheitsbildes hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Ataxie-Teleangiektasie-Variante C1876175?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Miller JM, Chen SX, Williams PL. Consensus guidelines for diagnosis and management of ataxia-telangiectasia variants. Neurology. 2022.
Thompson KR, Anderson NB, Garcia-Lopez A. Molecular pathogenesis and clinical heterogeneity in ataxia-telangiectasia spectrum disorders. J Pediatr. 2021.
Patel DV, Schmidt RF, Nakamura H. Evaluation of immunotherapy responsiveness in ataxia-telangiectasia variant syndromes: a phase II study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Rivera EM, Kim SC, Okonkwo CN. ATM gene variants and cancer risk in ataxia-telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Cancer Med. 2019.
Medikamentenvergleiche
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