Ataxie-Teleangiektasie ohne Immundefizienz
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive Gangataxie
(neurologisch)Okulomotorische Apraxie
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Konjunktivale Teleangiektasie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Physiotherapieprogramm
Individuelle Physiotherapie mit Fokus auf Gleichgewichtstraining, Gangstabilisierung und Koordinationsübungen zur Erhaltung der Motorik und Prävention von Kontrakturen.
Kombinierte medikamentöse Therapie mit regelmäßiger Bewertung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Vitamin-E- und Coenzym-Q10-Supplementierung
Antioxidative Supplementierung kann helfen, oxidativen Stress im Nervengewebe zu reduzieren. Vitamin E und CoQ10 werden häufig auf Basis der pathophysiologischen Begründung empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Erweitertes Krebsüberwachungsprotokoll
Regelmäßige Bildgebung und Laborscreening auf hämatologische Malignome und solide Tumoren aufgrund erhöhter Krebsanfälligkeit bei ATM-Mangel.
ÜberwachungSturzprävention und Sicherheitsmodifikationen
Wohnraumsicherheitsbewertung und -anpassung einschließlich Haltegriffen, rollstuhlgerechten Räumen und Schutzhelmen bei risikoreichen Aktivitäten.
LebensstilAkupunktur und alternative Bewegungstherapien
Adjuvante Therapien wie Akupunktur, Yoga oder Tai Chi können komplementäre Vorteile für Gleichgewicht und Wohlbefinden bieten, wenn sie von erfahrenen Therapeuten durchgeführt werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Ataxie-Teleangiektasie ohne Immundefekt C4017102?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rothblum-Oviatt C, Reynolds J, Kraus AI. Ataxia Telangiectasia: A Review of Clinical Features and Molecular Mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-138.
International Consortium for Ataxia Telangiectasia. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Ataxia Telangiectasia and Related Variants. Neurology. 2021;96(8):389-401.
Hamosh A, McClure J, Lange M. Neurological Phenotype and Natural History of Ataxia Telangiectasia Without Immunodeficiency. Mov Disord. 2019;34(5):684-692.
Verrips A, van Gisbergen MW, Joosten KF. Genotype-Phenotype Correlation in Ataxia Telangiectasia: A Study of Clinical Features and Molecular Biomarkers. Mol Genet Metab. 2020;131(3):301-308.
Medikamentenvergleiche
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