ATP8B1-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(hepatobiliary)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ikterus
(hepatobiliary)Therapierefraktärer Pruritus
(hepatobiliary)Hepatomegalie
(hepatobiliary)Gedeihstörung
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Ursodeoxycholsäure-Therapie
Ursodeoxycholsäure ist eine Erstliniengallensäure zur Verbesserung des Gallenflusses und Reduktion von Leberschäden bei ATP8B1-Mangel. Sie hilft, Leberzellen vor den toxischen Wirkungen von Gallensäuren zu schützen und kann biochemische Marker der Leberfunktion verbessern.
Supplementierung fettlöslicher Vitamine
Aufgrund der beeinträchtigten Gallenflusses ist die Absorption fettlöslicher Vitamine (A, D, E, K) eingeschränkt. Die Supplementierung dieser Vitamine ist unerlässlich, um Mangelzustände und assoziierte Komplikationen wie Blutungsstörungen und neurologische Symptome zu verhindern.
Wann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der ATP8B1-Mangel Cn381495?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bull LN, Thompson RJ. ATP8B1 deficiency and progressive familial intrahepatic cholestasis. Hepatology. 2018;68(4):1588-1600.
European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines on rare liver diseases. J Hepatol. 2020;72(5):1012-1034.
Davit-Spraul A, Gonzales E, Jacquemin E. Partial external biliary diversion for ATP8B1 deficiency: long-term outcomes. Liver Int. 2019;39(7):1319-1328.
Sundaram SS, Alonso EM, Whitington PF. Genetic cholestatic liver diseases in children: a meta-analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021;73(2):e45-e58.
Medikamentenvergleiche
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