ATTRV122I-Amyloidose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Herz-Kreislauf
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Brustbeschwerden oder Palpitationen
(kardiovaskulär)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Müdigkeit
(kardiovaskulär)Ödem der unteren Extremität
(kardiovaskulär)Palpitationen
(kardiovaskulär)Makroglossie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Krankheitsmanagement und Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Transthyretin-Stabilisatortherapie
Tafamidis und ähnliche TTR-Stabilisatoren binden an Transthyretin-Tetramere und verhindern deren Dissoziation sowie die anschließende Amyloidfibrillenbildung. Diese krankheitsmodifizierenden Mittel verlangsamen den funktionellen Abbau und reduzieren die Mortalität bei ATTR-Amyloidose.
GentSilencing-Therapie
Patisiran und Inotersen reduzieren die hepatische Produktion von mutiertem Transthyretin durch RNA-Interferenzmechanismen. Diese Therapien erzielen eine signifikante TTR-Reduktion und verbessern die Neuropathieergebnisse sowie Lebensqualitätsmaße.
Weitere Therapieoptionen
Herzschrittmacher-Implantation
Die Implantation eines permanenten Herzschrittmachers behandelt Erkrankungen des Erregungsleitungssystems und Herzblock, die bei ATTR-Amyloidose häufig auftreten. ICD-Überlegung zur Primärprävention des plötzlichen Herztodes bei ausgewählten Hochrisikopatienten.
ProzedurSymptomatische Behandlung der Herzinsuffizienz
Diuretika lindern Symptome der Volumenüberlastung, während neurohormonale Antagonisten vorsichtig eingesetzt werden können. Betablocker und ACE-Hemmer erfordern aufgrund von autonomer Dysfunktion und orthostatischer Hypotonie bei Amyloidose eine sorgfältige Titration.
MedikamentösUmfassende kardiale und systemische Überwachung
Regelmäßige Echokardiographie mit Strain-Bildgebung, BNP/NT-proBNP-Verlaufskontrolle und periodische kardiale MRT zur Beurteilung des Krankheitsfortschritts und Behandlungserfolgs. Neurologische Untersuchungen und autonome Tests ergänzen die kardiale Überwachung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine ATTR-V122I-Amyloidose C4275067?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, et al. Recommendations for the diagnosis and management of hereditary transthyretin amyloidosis. Amyloid J. 2022.
Rapezzi C, Merlo L, Lorenzini M, et al. Cardiac amyloidosis due to Val122Ile transthyretin mutation: clinical features and therapeutic challenges. J Card Fail. 2021.
Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018.
Ioannou A, Baksi AJ, Schofield RA, et al. Outcomes of patients with hereditary transthyretin amyloidosis receiving disease-modifying therapies: systematic review and meta-analysis. Eur Heart J. 2023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ATTRV122I-Amyloidose. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen