ATTRV30M-Amyloidose
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Periphere Neuropathie
(neurologisch)Autonome Dysfunktion (orthostatische Hypotonie)
(neurologisch)Karpaltunnelsyndrom
(neurologisch)Kardiale Beteiligung (restriktive Kardiomyopathie)
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
TTR-Stabilisatoren (Tafamidis)
TTR-Stabilisatoren binden an das Transthyretin-Protein und verhindern dessen Fehlfaltung und Aggregation zu Amyloidfibrillen. Dieser Ansatz hilft, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, indem das mutierte Protein stabilisiert wird.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Lebertransplantation
Da die Leber die Hauptquelle für die Produktion von mutiertem Transthyretin ist, kann eine Lebertransplantation die zirkulierenden mutierten TTR-Spiegel senken. Dies ist im Frühstadium der Erkrankung am wirksamsten.
ProzedurGentSilencing-Therapien
RNA-gerichtete Therapien wie Patisiran und Inotersen reduzieren die Produktion von mutiertem und Wildtyp-TTR durch Hemmung des TTR-Gens. Dies adressiert die zugrundeliegende genetische Ursache.
MedikamentösKardiales Monitoring und Management
Regelmäßige kardiologische Beurteilung einschließlich Echokardiographie, EKG und Biomarker zur Überwachung des Krankheitsfortschritts und zur angemessenen Behandlung von Arrhythmien oder Herzinsuffizienzsymptomen.
ÜberwachungManagement autonomer Symptome
Unterstützende Lebensstiländerungen einschließlich Kompressionsstrümpfen bei orthostatischer Hypotonie, Ernährungsanpassungen bei gastrointestinalen Symptomen und Temperaturregulation bei Thermoregulationsstörungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin bzw. Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die ATTRV30M-Amyloidose C0268384?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Adams D, Gonzalez-Duarte A, Suhr OB, et al. Patisiran, an RNAi therapeutic, for hereditary transthyretin amyloidosis. N Engl J Med. 2018;379(1):11-21.
Benson MD, Berk JL, Dispenzieri A, et al. Transthyretin amyloidosis: an update on disease manifestations and therapeutic strategies. J Am Coll Cardiol. 2021;78(8):842-857.
Gillmore JD, Gane E, Taubel J, et al. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2021;385(6):493-502.
Sekijima Y, Ueda M, Koike H, Misawa S, Ishii T, Sobue G. Management of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis of current therapeutic options. Amyloid. 2022;29(4):233-244.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von ATTRV30M-Amyloidose. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen