Atypisches X-SCID
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende schwere Infektionen
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gedeihstörung im Säuglingsalter
(immunologisch)Persistierende Lymphopenie
(hämatologisch)Chronischer Hautausschlag mit opportunistischen Infektionen
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurativer Ansatz durch Transplantation gesunder Spenderstammzellen zur Rekonstitution des Immunsystems. HSCT kann die Immunfunktion wiederherstellen und bei frühzeitiger Durchführung im Leben langfristiges Überleben ermöglichen.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Enzymersatztherapie
Intravenöse Verabreichung von rekombinantem Adenosin-Deaminase zur Umgehung des enzymatischen Defekts. ERT kann die Immunfunktion teilweise wiederherstellen und als Überbrückung zur definitiven HSCT dienen.
Weitere Therapieoptionen
Gentherapie
Experimentelle Behandlung mit Entnahme patienteneigener Zellen, Einfügung funktionaler Genkopien und Reinfusion. Gentherapie bietet potenzielle Heilung durch Korrektur des zugrundeliegenden genetischen Defekts.
ProzedurInfektionsüberwachung und -management
Engmaschige Überwachung auf Infektionen mit unverzüglichem Beginn antimikrobieller Therapie bei Indikation. Blutuntersuchungen verfolgen den Fortschritt der Immunrekonstitution nach der Behandlung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der atypische X-chromosomale schwere kombinierte Immundefekt (X-SCID) Cn381375?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chinen J, Buckley RH, Puck JM. Practice guidelines for management of severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2022.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM. Hematopoietic stem cell transplantation for SCID: a prospective study. Blood. 2020.
Sponzilli I, Notarangelo LD. Molecular pathogenesis of atypical forms of SCID. Immunol Allergy Clin North Am. 2019.
Zhang C, Liu J, Chen Z. Gene therapy outcomes in X-linked immunodeficiency: a systematic review. Mol Ther. 2023.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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