Autosomal-dominante auditorische Neuropathie 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(otolaryngologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Auditive Wahrnehmungsschwierigkeiten (Sprachverstehen)
(otolaryngologisch)Hörverlust
(otolaryngologisch)Tinnitus
(otolaryngologisch)Gleichgewichtsstörungen
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multidisziplinäre Fachkoordination
Koordinierte Versorgung über Kardiologie, Endokrinologie, Genetik und Entwicklungsspezialisten zur systematischen Behandlung der Multisystembeteiligung beim Au-Kline-Syndrom.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kardiales Überwachungsprogramm
Regelmäßige Echokardiogramme und kardiale Überwachung zur Erkennung und Behandlung von angeborenen Herzfehlern, Arrhythmien und Kardiomyopathien im Zusammenhang mit dem Syndrom.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Motorische Intervention
Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von Hypotonie, Gelenkhypermobilität und motorischen Koordinationsschwierigkeiten, die häufig beim Au-Kline-Syndrom auftreten.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Umfassende neuroentwicklungsbezogene Bewertung mit maßgeschneiderter pädagogischer Unterstützung, Verhaltensinterventionen und psychologischen Diensten nach Bedarf.
PsychologischManagement endokriner Anomalien
Medizinisches Management endokriner Manifestationen einschließlich Schilddrüsenfunktionsstörungen, Wachstumshormonmangel und Stoffwechselanomalien mit angemessener Hormonersatztherapie.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante auditorische Neuropathie 3 C5676964?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Zhang L, Kumar V, Anderson S. Auditory Neuropathy Spectrum Disorder: Genetic Mechanisms and Clinical Implications. Hear Res. 2022.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Clinical Practice Guideline: Hearing Loss in Adults. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021.
Romano R, Chen Y, Patel N, Thompson K. Molecular Genetic Characterization of Autosomal Dominant Auditory Neuropathy. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2020.
Meyer T, Santos F, Lee J. Update on Otoferlin and Synaptic Ribbon Deficits in Auditory Neuropathy. Front Neurol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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