Ohrfehlbildungen-Kiefer-Gaumen-Spalte-mit-oder-ohne-Gesichtsspalte-Augenfehlbildungen-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ohrmuschelfehlbildungen (Ohranomalien)
(kongenital)Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
(kongenital)Augenfehlbildungen (z. B. Mikrophthalmie)
(kongenital)Hörverlust
(kongenital)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gaumenspalten-Reparaturchirurgie
Chirurgische Rekonstruktion der Gaumenspalte, typischerweise im frühen Kindesalter durchgeführt, um normale Ernährung, Sprachentwicklung und Trennung der Mund- und Nasenhöhle wiederherzustellen.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Äußere Ohrenrekonstruktion
Verfahren zur Rekonstruktion von Fehlbildungen der äußeren Ohrenstrukturen unter Verwendung von Knorpeltransplantation und Hauttechniken, häufig in mehreren Sitzungen durchgeführt, während das Kind wächst.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Hörbeurteilung und Intervention
Audiologische Evaluation und Management von Hörverlust einschließlich Hörgeräteanpassung, Mittelohreingriffe oder Cochlea-Implantat-Evaluation nach Bedarf.
ProzedurOphthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Erkennung und Behandlung von Augenanomalien im Zusammenhang mit dem Syndrom, einschließlich Strabismus, Brechungsfehler oder struktureller Anomalien.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychische Gesundheitsunterstützung für Patienten und Familien zur Bewältigung von Körperbildbedenken, sozialen Herausforderungen und Anpassung an chronische Gesundheitsbedürfnisse.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom mit aurikulären Anomalien, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte und okulären Anomalien C4518478?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson RA, Smith KB, Chen LM. International consensus guidelines for the management of Branchio-Oculo-Facial Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez VP, Thompson RH, Lee JW. Craniofacial syndromes with ear and ocular manifestations: A comprehensive review. Am J Med Genet A. 2021.
Patel NK, Williams SD, Anderson CJ. Surgical outcomes in patients with branchiootorenal spectrum disorders: A prospective cohort study. Plast Reconstr Surg. 2020.
Garcia MR, O'Brien PJ, Kim HS. Hearing outcomes in syndromic cleft palate: Systematic review and meta-analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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