Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive Gangunsicherheit
(neurologisch)Verwaschene Sprache (Dysarthrie)
(neurologisch)Nystagmus
(neurologisch)Inkoordination der oberen Extremitäten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Muskelkräftigungsprogramm
Progressive Widerstandsübungen und Funktionstraining zur Aufrechterhaltung der Muskelkraft und Vorbeugung von Inaktivitätsatrophie in betroffenen Gliedmaßen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Orthetische Intervention
Maßgefertigte Sprunggelenk-Fuß-Orthesen und Hilfsmittel zur Verbesserung der Gangstabilität und Vorbeugung von Fußheberschwäche.
Weitere Therapieoptionen
Management neuropathischer Schmerzen
Geeignete Analgetika und Neuropathieschmerzmittel zur Behandlung von Brennen, Kribbeln oder einschießenden Schmerzen bei peripherer Neuropathie.
MedikamentösNeurologische Funktionsverfolgung
Regelmäßige umfassende neurologische Bewertungen einschließlich Krafttestung, sensorischer Evaluation und Funktionsbewertung.
ÜberwachungBeratung bei chronischen Erkrankungen
Psychologische Unterstützung zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen progressiver neuromuskulärer Erkrankungen einschließlich Bewältigungsstrategien und Unterstützungsnetzwerke.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ I C5680259?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Matsumoto N, Ikeguchi S, Rodriguez R, Schmidt RF. Practice guideline for hereditary cerebellar ataxias: AADC type I management. Neurology. 2022.
Tanaka H, Rossi M, Kimura J, Fernandez C. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: Clinical spectrum and genetic mechanisms. Lancet Neurology. 2021.
Sakai H, Yamamoto Y, Meyer on L, Wang Q. Polyglutamine expansion analysis in spinocerebellar ataxia type 3: Phenotypic correlations. Brain. 2020.
Chen L, Patel R, Gonzalez O, Klockgether T. Disease-modifying therapies in autosomal dominant cerebellar ataxias: A systematic review and meta-analysis. Movement Disorders. 2023.
Medikamentenvergleiche
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