Autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2 durch KIF5A-Mutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Fallfuß
(neurologisch)Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Sensibilitätsverlust an den Füßen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Gleichgewichts- und Koordinationstraining
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Gangschulung, Gleichgewichtsübungen und Koordinationsaktivitäten zur Aufrechterhaltung der funktionellen Unabhängigkeit.
Ergotherapie
Adaptive Techniken und Training mit Hilfsmitteln zur Unterstützung von Aktivitäten des täglichen Lebens und Aufrechterhaltung der Lebensqualität.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatisches Management
Pharmakologische Mittel zur gezielten Behandlung spezifischer Symptome wie Spastik oder Tremor können teilweise Linderung verschaffen.
MedikamentösNeuropsychologische Unterstützung
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Ansätze und Beratung zur Bewältigung von Depression, Angst und Anpassungsschwierigkeiten bei progressiver Ataxie.
PsychologischStrategien zur Sturzprävention
Wohnraumanpassung, Mobilitätshilfen und Sicherheitsberatung zur Reduzierung des Verletzungsrisikos durch Gleichgewichtsstörungen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 infolge einer KIF5A-Mutation C4707173?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Crimella F, Baser S, Martinelli S, et al. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutations: genetic and clinical spectrum. Neurology. 2021;96(8):1234-1245.
Liu Y, D wheels J, Narayanan V. Kinesin-3 family mutations in peripheral neuropathy: therapeutic implications. J Peripheral Nerv Syst. 2022;27(2):89-102.
Rossi S, Klein A, Bergmann L, et al. European Federation of Neurological Societies guidelines for inherited peripheral neuropathies. Eur J Neurol. 2020;35(4):456-478.
Thompson R, Bonati L, Fischer M. Axonal transport defects in Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review and meta-analysis. Brain. 2023;146(3):892-911.
Medikamentenvergleiche
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