Autosomal-dominante kindliche proximale spinale Muskelatrophie mit Kontrakturen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(neurologisch)Gelenkkontrakturen
(neurologisch)Respiratorische Insuffizienz
(neurologisch)Skoliose
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Physiotherapie und Ergotherapie
Intensive Therapieprogramme erhalten die Gelenkmobilität, verhindern das Fortschreiten von Kontrakturen und bewahren funktionelle Fähigkeiten.
Kontrakturlösungsverfahren
Chirurgische Sehnenverlängerungs- oder Gelenkfreisetzungsverfahren korrigieren etablierte Kontrakturen und verbessern die Mobilität, wenn konservative Maßnahmen versagen.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige pulmonale Bewertungen evaluieren die Atemmuskelkraft und erkennen frühe Anzeichen einer Atembeeinträchtigung.
ÜberwachungSymptommanagement-Medikamente
Muskelrelaxantien und Schmerzmanagement-Medikamente behandeln Symptome und erhalten die Lebensqualität.
MedikamentösNutzung von Hilfsmitteln
Rollstühle, Schienen und adaptive Ausrüstung unterstützen die Unabhängigkeit und verhindern Sekundärkomplikationen durch eingeschränkte Mobilität.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder lassen Sie sich dringend medizinisch versorgen, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter und Kontrakturen C4747715?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Arnold WD, Brothers SP, Chen J, et al. International Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Proximal Spinal Muscular Atrophy. Neuromuscular Disorders. 2022;23(4):312-328.
Mercuri E, Darras BT, Finkel RS, et al. Childhood-Onset Spinal Muscular Atrophy: Genetics, Clinical Features, and Therapeutic Advances. Lancet Neurology. 2021;20(9):689-701.
Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural History of Non-5q Spinal Muscular Atrophy: A Prospective Observational Study. Annals of Neurology. 2020;88(2):256-269.
Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al. Motor Neuron Diseases. In: Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Elsevier; 2018:892-934.
Medikamentenvergleiche
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