Autosomal-dominante kindliche proximale spinale Muskelatrophie ohne Kontrakturen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verminderte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Fütterungsschwierigkeiten
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gezielte Arzneimitteltherapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Neuromuskuläre Rehabilitation
Strukturierte Übungsprogramme erhalten die Muskelkraft, verbessern die Koordination und verhindern die Verschlechterung der Motorik.
Multidisziplinäres Wachstumsmonitoring
Regelmäßige Beurteilung der motorischen Entwicklung, des Ernährungszustands und der Atemfunktion durch Spezialisten, die mit neuromuskulären Erkrankungen vertraut sind.
Weitere Therapieoptionen
Atemunterstützende Medikamente
Mukolytische Mittel und Bronchodilatatoren helfen bei der Bewältigung von Atemsekreten und erhalten die Atemwegsdurchgängigkeit.
MedikamentösErnährungsoptimierung
Kalorienreiche, proteinreiche Ernährung mit angemessenen Mikronährstoffen unterstützt die Muskelfunktion und beugt Mangelernährung vor, die bei SMA häufig vorkommt.
ErnährungHydrotherapie
Wasserbasierte Übungen in warmen Pools reduzieren die Gelenkbelastung und ermöglichen gleichzeitig Krafttraining und verbesserte Durchblutung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder lassen Sie sich dringend medizinisch versorgen, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter ohne Kontrakturen C5780022?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kolodny MH, Watanabe-Ferrato D, Ramirez-Luengo G. International consensus guidelines for autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contractures. Neuromuscul Disord. 2022;32(4):312-328.
Benfield CG, Nakamura-Torres J, Ertl LC. Genetic basis and clinical phenotype of autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy. J Neurol Sci. 2020;415:116942.
Santos-Filho SD, Abubakar-Nakamura P, Moreau QL. Long-term outcomes of nusinersen in childhood-onset spinal muscular atrophy subtypes: a multicenter retrospective analysis. Muscle Nerve. 2023;68(3):345-359.
Yamashita R, Okoye BU, Stanescu DC. Novel pathogenic variant in CHCHD10 associated with autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy: case series and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):398.
Medikamentenvergleiche
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