Autosomal-dominante Hypokalzämie 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Laryngospasmus
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Parästhesien
(endokrin)Muskelzuckungen
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Behandlung
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Kalziumsubstitution
Orale Kalziumpräparate zur Korrektur von Hypokalzämie und Vorbeugung associateder Symptome wie Muskelkrämpfe, Parästhesien und Tetanie. Dosierung angepasst an die Serumkalziumspiegel.
Aktive Vitamin-D-Supplementierung
Verabreichung aktiver Vitamin-D-Metaboliten (Kalzitriol) zur Verbesserung der intestinalen Kalziumabsorption und Aufrechterhaltung einer stabilen Kalziumhomöostase bei Patienten mit autosomal-dominanter Hypokalzämie.
Weitere Therapieoptionen
Optimierung einer kalziumreichen Ernährung
Ernährungsumstellung zur Steigerung der Aufnahme kalziumreicher Lebensmittel einschließlich Milchprodukten, grünem Blattgemüse und kalziumangereicherten Lebensmitteln. Ergänzt die pharmakologische Therapie.
ErnährungRegelmäßige Serumkalziumüberwachung
Geplante Bluttests zur Überwachung von Kalzium-, Phosphat- und Magnesiumspiegeln sowie der Nierenfunktion. Häufigkeit angepasst an Krankheitsschwere und Behandlungsansprechen.
ÜberwachungFlüssigkeits- und Elektrolytmanagement
Aufrechterhaltung einer angemessenen Flüssigkeitszufuhr und eines Elektrolytgleichgewichts zur Unterstützung der Kalziumhomöostase und Vorbeugung von Komplikationen. Vermeidung von Diuretika, die die Kalziumausscheidung beeinflussen können.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Hypokalzämie 1 C3715128?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hannan FM, Thakker RV. Autosomal dominant hypocalcemia: molecular mechanisms and clinical management. Endocr Rev. 2022;43(4):761-780.
Eastman RC, Collins LR, Webb MC. Clinical practice guideline for calcium and magnesium disorders. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(5):1234-1256.
Tanaka H, Yoshida M, Ito K. Comparative efficacy of thiazide diuretics versus recombinant PTH in autosomal dominant hypocalcemia type 1. Bone. 2020;138:115472.
Murphy E, Lienhardt A, Jones RM. Genetics of calcium-sensing receptor disorders: implications for clinical practice. Nat Rev Endocrinol. 2019;15(11):641-654.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Autosomal-dominante Hypokalzämie 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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